뇌세포의 비정상적인 신호가 원인인 뇌전증, 원인과 증상과 진단, 치료와 경과와 합병증에 대한 설명

수천억 개의 뇌신경세포 중 일부가 짧은 시간 동안 비정상적인 전기신호를 만들어내면서 나타나는 이상을 발작 혹은 경련이라고 합니다. 이러한 발작이 두 번 이상 자발적으로 반복해서 생기는 질환이 바로 뇌전증입니다. 여기서 자발적이라는 의미는 전신질환이나 신체 대사장애가 원인이 아니라는 의미인데, 다시 말해 경련증상은 고열, 탈수, 저혈당 및 저나트륨혈증 등의 전신질환이나 신체 대사장애에 의해서도 발생할 수 있기 때문입니다. 이러한 뇌전증은 인간의 역사를 돌이켜볼 때 성경에도 기록되어 있는 상당히 오래전부터 알려져 온 친숙하고 흔한 질환입니다. 유명한 업적을 이루었던 위인이나 영웅들 중에서는 뇌전증을 앓았던 사람들이 많았는데, 대표적 인물로는 로마의 황제 시저나 러시아의 대문호 도스토예프스키, 프랑스의 나폴레옹, 마케도니아의 알렉산더 대왕 그리고 철학자 소크라테스, 음악가 차이코프스키, 미술가 고흐, 발명가 노벨 등이 있었습니다. 이번에는 간질로 알려져 있지만 병명을 변경한 뇌전증에 대해 자세히 포스팅하겠습니다.

 

 

뇌전증이란?

간질 자체가 잘못된 용어는 아니지만 사회적 편견이 심하고, 간질이라는 용어가 주는 사회적 낙인이 심하기 때문에 뇌전증이라는 용어로 변경되었습니다. 비록 용어는 변경되었으나 뇌전증과 관련해서는 명명법 이외에는 바뀐 것이 없으며 진단과 치료에 실질적인 영향을 끼치지 않습니다. 뇌전증이란 단일한 뇌전증 발작을 유발할 수 있는 원인 인자, 즉 전해질 불균형, 산-염기 이상, 요독증, 알코올 금단현상, 심한 수면박탈상태 등 발작을 초래할 수 있는 신체적 이상이 없음에도 불구하고, 뇌전증 발작이 반복적으로(24시간 이상의 간격을 두고 2회 이상) 발생하여 만성화된 질환군을 의미합니다. 또는, 뇌전증 발작이 1회만 발생하였다고 하더라도 뇌 영상검사에서 뇌전증을 일으킬 수 있는 병리적 변화가 존재하면 뇌전증으로 분류합니다. 한 번의 신경 세포 과흥분을 의미하는 뇌전증 발작과 발작이 반복적으로 발생하는 뇌전증을 구분하는 이유는 뇌전증은 약물 혹은 수술적 치료가 필요한 질병이기 때문입니다. 일반적으로 뚜렷한 원인 인자에 의해 유발된 단일한 뇌전증 발작은 치료를 하지 않습니다. 뇌전증의 발병률과 유병률은 후진국에서 선진국보다 2~3배 높으며, 생후 1년 이내에 가장 높았다가 급격히 낮아지고 청소년기와 장년기에 걸쳐 낮은 발생률을 유지하다가 60세 이상의 노년층에서는 다시 급격히 증가하는 U자형의 형태를 나타냅니다.
뇌전증과 관련된 용어들은 다음과 같이 정의할 수 있습니다.

• 뇌전증 발작(epileptic seizure 혹은 seizure)
  대뇌 겉질의 신경세포들이 갑작스럽고 무질서하게 과흥분함으로써 나타나는 신체증상을 의미합니다.
• 부분 발작(partial seizure)
  발작이 대뇌의 국소적인 부분에서 시작되는 경우. 종종 부분 발작으로 시작하여 신경세포의 과흥분이 뇌 전체적으로 퍼지는 경우가 있는데, 이 경우에도 부분 발작으로 분류합니다.
• 전신 발작(generalized seizure)
  발작이 대뇌에 전반적으로 발생하는 상태. 또는 대뇌 심부에 있는 시상(thalamus) 등에서 신경세포의 과흥분이 시작되어 대뇌 전반으로 퍼져나갈 수도 있는데, 이 경우 역시 전신 발작으로 분류합니다.
• 급성 증상성 발작(acute symptomatic seizure) 혹은 유발 발작(provoked seizure)
  갑작스러운 뇌손상이나 뇌기능장애로 인해 발작이 생기며, 원인 질환이 회복될 경우에는 유발 원인이 없어져 발작이 재발하지 않는 경우. 단, 해당 뇌손상으로 인하여 뇌에 영구적인 손상이 남아 반복적으로 뇌전증 발작(seizure)이 발생하는 경우에는 뇌전증으로 분류합니다.
• 특발성 뇌전증(idiopathic epilepsy)
  충분한 검사에도 불구하고 뇌전증의 원인을 밝히지 못하는 경우. 유전성 원인이 어느 정도 작용하는 것으로 추정됩니다.
• 증상성 뇌전증(symptomatic epilepsy)
  문진, 신경학적 진찰 및 신경영상검사를 통하여 뇌전증의 원인이 규명되는 경우를 의미합니다.
• 잠재성 뇌전증(cryptogenic epilepsy)
  원인을 확실히 규명할 수 없는 경우를 의미합니다.

뇌전증 원인

뇌전증(간질)의 원인에는 임신 중의 영양 상태, 출산 시의 합병증, 두부 외상, 독성 물질, 뇌 감염증, 종양, 뇌졸중, 뇌의 퇴행성 변화 등이 있습니다. 하지만 아직 뇌전증(간질)의 정확한 발생 기전을 알 수 없는 경우도 많습니다. 뇌전증(간질)은 출생 시, 출생 후에 모두 발생할 수 있습니다. 뇌전증 발작이 여러 심각한 뇌 질환의 증상 중 하나로 발생할 수도 있습니다. 이러한 경우에 뇌전증(간질)의 원인이 된 질환이 더 문제가 되는 경우가 많습니다. 뇌전증(간질)을 유발하는 대표적인 질환을 연령에 따라 구별하면 다음과 같습니다.

• 영아기 : 주산기 뇌 손상, 선천성 기형, 저칼슘증, 저혈당증, 대사성 질환, 뇌막염, 뇌염
• 유아기 : 열성경련, 주산기 뇌 손상, 감염
• 학동기 : 특발성, 주산기 뇌 손상, 외상, 감염
• 청장년기 : 외상, 종양, 특발성, 감염, 뇌졸중
• 노년기 : 뇌졸중, 뇌 외상, 종양, 퇴행성 질환

이처럼 뇌전증(간질)의 원인은 연령에 따라 달라집니다. 뇌전증(간질)이 발생한 경우 그 원인에 대한 정확한 검사가 필요합니다. 

뇌전증 증상

뇌전증(간질)의 가장 흔한 증상은 운동성 경련 발작입니다. 하지만 증상은 다양한 양상으로 나타납니다. 뇌의 영역과 위치에 따라 고유 기능이 모두 다르기 때문입니다. 팔의 움직임을 조절하는 뇌 영역에서 발작 증상이 나타나면, 단지 한쪽 팔만 떠는 정도의 증상만이 발생할 수 있습니다. 측두엽 부분에서 뇌전증(간질) 증세가 나타나면, 멍해지면서 일시적으로 의식을 상실하고 입맛을 다시는 증상이 나타날 수 있습니다. 양쪽 뇌에 전체적으로 퍼지면, 거품을 물고 온몸이 뻣뻣해지며 대발작이 발생할 수도 있습니다. 이처럼 뇌전증(간질)에 의한 발작은 영향을 받은 뇌의 부위와 그 강도에 따라 눈꺼풀을 가볍게 깜빡이는 것부터 몸 전체가 격심하게 떨리는 것까지 다양한 양상으로 나타납니다.

뇌전증 진단

뇌전증(간질)의 원인을 알기 위해서는 우선 발작이 언제 어떻게 일어나고, 발작 시에 눈과 손이 어떤 모양이었으며, 발작이 얼마나 지속되었는지, 환자가 반응했는지, 환자가 기억하는지에 대한 문진을 시행합니다. 그 이후 증상에 따라 뇌자기 공명영상(MRI), 뇌파 검사(EEG), 양전자 방출 단층촬영법(PET) 등을 시행합니다. 이러한 검사는 뇌전증(간질) 병소를 찾아내는 상호 보완적인 검사로, 각각의 성격이 조금씩 다릅니다. 따라서 모든 검사에서 이상이 확인될 수도 있고, 여러 검사 중 한 가지에서만 이상이 확인될 수도 있습니다. 정확한 진단을 하기 위해서는 여러 검사를 시행하는 것이 좋습니다. 이외에 환자의 상태에 따라 추가적인 검사를 시행하기도 합니다.

뇌전증 치료

뇌전증(간질)의 치료는 크게 약물 치료와 수술 치료로 구분됩니다. 두 치료 방법 중 약물 치료가 우선이며 기본입니다. 뇌전증(간질) 환자 10명 중 7~8명은 약으로 조절됩니다. 약으로 조절되는 7~8명 중 3명은 2~5년 정도의 약물 치료 후에 약을 끊어도 경련이 재발되지 않습니다. 약물로 조절되는 나머지 3~4명은 약을 끊으면 경련이 재발하므로 오랜 기간 항경련제를 복용해야 합니다. 약물로 뇌전증(간질)이 완전히 조절되지 않는 환자는 대략 10명 중 3명 정도입니다. 이들 중 수술 치료의 대상이 되는 환자는 뇌전증(간질) 수술을 진행합니다.

• 약물 치료
  • 고전적 항경련제
    이전부터 많이 사용되던 약물로 페니토인(딜란틴, 히단토인), 발프로산(오르필, 데파킨, 데파코트), 카바마제핀(테그레톨), 페노바비탈(루미날, 페노바비탈), 클로나제팜(리보트릴), 클로바잠(센틸) 등이 있습니다.
  • 새로운 항경련제
    1990년대 이후에 개발되거나 상용화된 약물 중에는 기존의 항경련제와 다른 성질을 갖는 것이 많습니다. 이것들은 심각한 부작용이 적으며 약물 상호작용 측면에서도 우수한 점이 있습니다. 처음에는 주로 추가 약물 요법으로 사용되었으나, 점차 단일요법제로 많이 사용되고 있습니다. 이러한 약물에는 토피라메이트(토파맥스), 라모트리진(라믹탈), 비가바트린(사브릴), 옥스카바제핀(트리렙탈), 레비티라세탐(케프라), 조니사마이드(엑세그란), 프레가바린(리리카), 가바펜틴(뉴론틴), 라코사마이드(라코정), 페람파넬(파이콤파) 등이 있습니다.
  • 항경련제의 이용
    뇌전증 발작의 종류와 뇌전증 증후군에 따라 사용하는 약물이 조금씩 다르므로 전문의와 잘 상의해서 사용해야 합니다. 초기 치료는 보통 한 가지의 항경련제로 시작합니다. 이후 치료 반응에 따라 적절한 복용량을 결정합니다. 소량부터 복용하여 점차 복용량을 늘리는 경우도 있습니다. 최대 용량까지 증량하여 복용해도 만족스러운 효과를 얻지 못한다면, 약물의 작용 기전이 다른 항경련제를 병용하거나 다른 항경련제로 바꾸어 치료합니다. 

적절한 항경련제는 뇌전증(간질)의 형태, 환자의 나이, 동반된 질환, 다른 항경련제와의 약물 상호작용, 복용 중인 다른 약물과의 약물 상호작용 등을 고려하여 선택해야 합니다. 특히 모든 항경련제는 부작용이 있을 수 있으므로 이에 대한 예비 지식을 갖추고 있어야 합니다. 부작용이나 과민 반응이 발생하면 바로 주치의에게 진료받아야 합니다.

• 수술 치료
  약물로 완전히 조절되지 않는 약물 난치성 뇌전증(간질)은 발작을 일으키는 뇌 조직(간질 초점 부위)을 수술로 제거하여 치료할 수 있습니다. 이러한 제거술은 약 50년 전부터 시행되었습니다. 수술적 치료의 대상인 환자는 다음과 같습니다.
  • 뇌전증(간질)이 약물로 조절되지 않는 환자
  • 약물 요법으로 뇌전증(간질)이 조절되더라도 평생 약을 복용해야 하고, 수술적 요법으로 치료할 수 있으며, 수술적 요법이 약물치료보다 유리한 환자
  • 난치성 뇌전증(간질)은 아니더라도 간질의 원인이 뇌종양, 뇌혈관 기형 등에 있어서 종양의 진행이나 뇌혈관 기형에 의한 출혈의 위험성을 막기 위해 뇌전증(간질) 수술을 시행하는 환자
  • 드물지만 약에 대한 심각한 부작용으로 약물 치료가 불가능한 환자

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뇌전증 경과와 합병증

• 뇌전증의 자연경과
  일반적으로 첫 번째 발작이 발생한 이후의 재발률은 시간이 경과하면서 감소합니다. 약 절반 정도의 재발은 첫 번째 발작 후 6개월 이내에 발생하며, 재발 환자의 80%는 2년 이내에 발생합니다. 재발의 위험을 높이는 위험인자는 원인 질환이 있거나 신경학적 결손, 뇌파이상 등이 있는 경우입니다. 발작의 가족력과 부분 발작도 재발의 위험을 높이는 인자로 알려져 있으며, 항뇌전증약을 투여 하면 첫 번째 발작 후 2년 동안 재발 빈도를 감소시킬 수 있지만, 2년이 경과한 이후에는 차이가 없는 것으로 보고되고 있습니다.
• 뇌전증의 예후
  뇌전증은 원인과 임상적 특성이 다양한 증후군들로 구성되기 때문에 병의 경과 및 치료 결과를 정확하게 규명하기는 어렵습니다. 지금까지 알려진 사실은 상당수 환자의 뇌전증 발작은 시간이 지나면서 서서히 발생 빈도가 줄어들고, 약 70%에서는 항뇌전증약에 의해 장기간에 걸쳐 증상의 완화가 가능하다는 것입니다. 일반적으로 뇌전증환자의 30~40%는 소량의 단독약물요법으로 쉽게 뇌전증 발작을 조절할 수 있고, 장기간 발작이 없는 경우에는 약물치료를 중단해도 재발이 없는 완치 상태가 된다고 알려져 있습니다. 그러나 약 30% 정도에서는 단독약물요법으로 증상이 조절되지만 약물 치료를 중단하게 되면 재발하고, 약 20%에서는 적극적인 약물 치료로 증상을 조절할 수 있지만 투약 중에도 뇌전증 발작이 재발한다고 알려져 있으며, 약 20% 정도의 환자는 난치성 뇌전증(intractable epilepsy)이 되어 약물치료에 잘 반응하지 않고 발작이 계속됩니다. 약물 치료에 대한 반응과 관련된 요인을 살펴보면, 치료 시작이 청소년기이거나 노년기인 경우에는 약물에 대한 반응이 우수하며, 또한 치료 전 발작 횟수가 적을 경우에 약물에 대한 반응이 좋다고 보고되고 있습니다.