뇌에 구멍이 발생하는 크로이츠펠트-야콥병, 원인과 증상과 진단, 치료와 경과에 대한 설명

크로이츠펠트-야콥병은 전 세계에 걸쳐 산발적으로 발병은 질환으로 약 1백만 명당 한 명 꼴로 발생하며, 대개 40세에서 70세 사이의 성인에게서 발병합니다. 첫 증상은 미세한 행동상의 변화로 나타나며 수 주 혹은 수개월 내에 치매가 진행됩니다. 치매 증상이 발현됨과 더불어 종종 시각장애 및 자신의 의사와는 상관없는 불수의적인 이상운동증 등이 나타날 수 있습니다. 이번에는 치매로 발전할 수 있는 크로이츠펠트-야콥병에 대해 포스팅하겠습니다.

 

 

크로이츠펠트-야콥병이란?

크로이펠트-야콥병은 뇌에 구멍이 뚫려 뇌 기능을 잃게 되는 질환으로, 변종 프리온에 의해 발생합니다. 프리온은 광우병을 유발하는 인자로, 광우병에 걸린 소의 부산물을 섭취한 후 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 그러나 이러한 변종 크로이펠트-야콥병(variant CJD)은 전체 크로이펠트-야콥병 환자의 일부에만 해당합니다.

크로이츠펠트-야콥병 원인

크로이츠펠트-야콥병은 크게 산발성 및 변종으로 나눌 수 있습니다. 작고 감염성이 있는 프리온 단백질(PrPsc)이 긴 시간 동안 정상 프리온 단백질(PrPc)을 대체하면서 기능 이상을 일으켜 발생합니다.

크로이츠펠트-야콥병 증상

크로이펠트-야콥병 중에서는 산발성이 가장 흔합니다. 산발성의 경우, 초기에는 무력감, 수면 습관 변화, 체중 감소, 집중력 저하, 시각 장애, 수족 감각 장애, 어지럼증 등의 증상이 나타납니다. 이 병의 증상은 급속히 진행되는 치매로, 기억력 감퇴, 인격 변화, 환각 증상, 언어능력 저하를 일으킨다. 균형감각 장애, 진전 같은 증상을 보입니다. 병의 진행 기간은 변화가 있지만, 몇 개월 또는 몇 주 만에 치명적인 수준에 도달할 수도 있습니다. 증상의 원인은 뇌에 존재하는 프리온 단백질의 변형으로 인해 뇌의 신경세포가 기능을 상실하는 것이며, 이 때문에 현미경으로 관찰하면 환자의 뇌에 작은 구멍이 관찰됩니다.

크로이츠펠트-야콥병 진단

크로이펠트-야콥병은 뇌파 검사와 뇌척수액 검사, 뇌 자기공명영상(뇌 MRI) 촬영을 통해 특징적 증상을 확인하여 진단할 수 있습니다. 임상적으로 진단이 불확실할 때는 조직 병리학적 검사, 염기 서열 분석 등을 통해 진단합니다.

 

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크로이츠펠트-야콥병 치료

현재까지 크로이츠펠트-야콥병을 치료하기 위해 많이 시도하였으나, 뚜렷한 효과는 없었습니다. 명확한 치료법은 없는 상태입니다. 현재 이 병에 대한 치료법은 없으며, 그 연구가 진행 중입니다.

크로이츠펠트-야콥병 경과

크로이츠펠트-야콥병은 대개 발병 이후 1년 이내에 사망하는 것으로 알려져 있습니다.