뇌혈관이 서서히 좁아지는 모야모야병, 원인과 증상과 진단, 치료와 경과와 주의사항에 대한 설명

모야모야 병이란 뇌에 혈액을 공급하는 경동맥 및 주요 혈관이 좁아지거나 막히면서, 주변에 아지랑이처럼 수많은 가늘고 약한 이상 혈관이 발생하는 희귀 질환입니다. 미세혈관이 모락모락 피어오르는 연기와 비슷하다고 해서 ‘모야모야’(연기가 피어오르는 모습을 표현한 일본어)라는 이름이 붙었습니다. 경미한 증상을 보이는 경우가 많아 대수롭지 않게 생각하고 지나치는 경우가 많습니다. 이를 방치하면 최악에는 생명을 위협하기도 하니 증상에 대해 반드시 점검하고 넘어가야 합니다. 이번에는 이름이 생소한 모야모야 병에 대해 자세히 포스팅하겠습니다.

 

 

모야모야병이란?

모야모야병은 양측 뇌혈관의 내벽이 두꺼워지면서 일정한 부위가 막히는 특수한 뇌혈관 질환을 의미합니다. 이 질환은 일본의 스즈키 교수에 의해 명명되었습니다. 뇌동맥 조영 영상이 아지랑이처럼 흐물흐물해지면서 뿌연 담배 연기 모양과 비슷하다고 해서 '모야모야'라고 명명되었습니다. 이 질환은 주로 한국인과 일본인에게서 발생합니다. 모야모야병은 특이하게 소아에게는 주로 뇌허혈, 뇌경색으로 나타나고, 성인에게는 뇌출혈로 발병됩니다. 이 때문에 소아와 성인에게 뇌졸중이 발병한 경우 반드시 이 질환을 감별 진단에 포함해야 합니다.

모야모야병 원인

지금까지 발병 원인으로 유전적 이상, 자가면역 및 혈관의 물리적 손상 등 여러 가설이 제시되고 있으나 아직은 명확히 규명되지 못하였습니다. 가족성 모야모야병 환자에 대한 연구 결과, 염색체 3번, 8번, 17번 등의 위치에서 발견된 유전자가 병의 원인과 관련 있을 것으로 추정되고 있지만 특정 원인유전자를 찾지는 못하고 있습니다. 최근 들어 모야모야병의 원인으로 염색체 17번의 RNF213 유전자의 단일염기 다형성이 제시된 바 있어 국내 연구자를 비롯하여 많은 연구자들이 관심을 가지고 연구를 진행하고 있습니다. 이외에도 혈관생성과 관련된 새로운 유전자, 단백질과 세포에 대한 연구가 활발하게 진행되고 있습니다. 모야모야병은 대부분의 경우 그 원인을 알 수 없지만, 감염, 혈관염, 자가 면역 질환, 다운증후군, 신경섬유종증, 뇌종양에 대한 방사선 치료 등이 원인이 되어 이차적으로 발병하는 경우도 있어 이 경우는 모야모야 증후군(Moyamoya syndrome)이라고 따로 분류하기도 합니다. 즉 모야모야병은 특별한 원인이 없이 대뇌 동맥이 좁아지는 경우이고, 모야모야 증후군은 대뇌동맥의 협착을 일으킬 수 있는 다른 원인 질환이 동반된 경우라고 할 수 있습니다.

모야모야병 증상

모야모야병의 대표적인 증상은 심하게 울거나 라면처럼 뜨거운 음식을 후후 불어서 먹고 나서, 악기를 불거나 노래를 부르고 나서, 운동하고 나서 잠깐 팔이나 다리에 힘이 빠지거나 말이 잘 나오지 않는 것입니다. 이런 행동들은 과호흡을 유발하는데, 과호흡을 하게 되면 혈관이 수축하면서 일시적으로 뇌에 혈액순환이 더 부족해집니다. 혈액을 공급받지 못한 뇌 부위는 일시적으로 기능을 하지 못하다가, 시간이 지나 다시 혈관이 이완되면 증상이 사라집니다. 이런 증상을 일과성 허혈 발작이라고 정의하며 증상이 잠시 왔다가 사라지는 바람에 처음에는 꾀병인 줄 알고, 심리적인 이유이겠거니 하고 지나쳐 버리기 쉽습니다. 모야모야병으로 뇌 혈류가 부족해지면서 두통이 나타나기도 하고, 발작을 보이기도 합니다. 모야모야병의 증상은 나이에 따라 다른 양상을 보입니다. 어린이의 모야모야병은 주로 신경학적 증상이 잠시 나타났다가 사라지는 일과성 허혈 발작이 반복되다가 뇌경색을 보이는 경우가 많습니다. 뇌경색은 뇌에 혈액이 공급되지 못하면서 영구적인 손상이 생기는 것을 말합니다. 이와 달리 성인의 모야모야병은 가느다란 혈관에 많은 양의 피가 흐르면서 혈관이 터지는 뇌출혈이 더 흔하게 발생합니다. 출혈의 양이나 위치에 따라서 때로는 생명이 위험해지는 경우도 있습니다.

모야모야병 진단

모야모야병을 진단하기 위해서는 나타나는 증상과 이전에 앓았던 질환, 가족력을 확인합니다. CT나 MRI 등의 영상 검사로 뇌의 구조적 이상을 확인합니다. 혈관으로 조영제를 주입하는 혈관 조영술로 뇌혈관의 모양과 혈액의 흐름을 알 수 있습니다. 뇌의 상태를 확인하기 위해 PET-CT 나 SPECT 등 핵의학 검사가 필요한 경우도 있습니다. 검사는 모야모야병을 진단하는 것뿐만이 아니라 진행 양상을 확인하고 수술의 필요성이나 시기를 결정하기 위해 꼭 필요합니다. 

모야모야병 치료

모야모야병 치료 방법으로는 보존적 치료와 수술적 치료가 있습니다. 수술적 치료에는 혈관과 혈관을 직접 연결하여 혈류량을 늘리는 '직접 혈관 문합술'과, 시간이 필요하지만 다른 부분의 혈관이 자라나서 보조적으로 혈류량을 늘리도록 하는 '간접 혈관 문합술'이 있습니다. 발작에 대한 항경련제 투약 이외에는 대부분 수술적 치료법을 추천합니다. 수술적 치료 중 가장 많이 시행되며 위험석이 적은 방법은 간접 혈관 문합술입니다. 이 방법은 두피, 근육, 경막 등으로 가는 혈관을 뇌 표면에 얹어 신생혈관이 안으로 자랄 수 있도록 해 주는 것입니다. 성인의 경우 직접 혈관 문합술과 간접 혈관 문합술을 함께 시행합니다. 최근에 더 자주, 더 심한 증상이 나타나는 쪽을 먼저 수술합니다. 모야모야병은 뇌 양쪽에서 진행되는 병이므로, 보통 4~6주 간격으로 양쪽 모두 수술합니다. 예외적으로 모야모야병이 한쪽에만 발생한 경우에는 1차 수술 이후 경과와 진행 정도를 보면서 향후의 치료를 결정합니다. 간접 혈관 문합술은 혈관을 직접 이어주는 수술이 아니므로 혈관이 자라는 시간이 필요합니다.

모야모야병 경과

모야모야병은 불치병입니다. 현대 의학으로도 모야모야병 자체를 치료할 수 없습니다. 다만 모야모야병으로 인해 발생하는 증상을 완화하는 치료는 가능합니다. 뇌로 가는 피가 부족하여 여러 임상적 증상이 생기므로, 수술적 치료를 통해 혈관을 만들어 적절하게 뇌에 피를 공급해 줌으로써 장애를 예방할 수 있습니다.

 

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모야모야병 주의사항

모야모야병은 혈관이 소실되면서 피가 부족한 상태가 초래되는 질환입니다. 이러한 상태를 유발하는 상황을 만들지 않는 것이 중요합니다. 과호흡을 하거나 스트레스를 많이 받아 뇌의 혈액 공급에 변화가 발생하면 혈액 순환에 불균형이 초래될 수 있으므로 심신의 안정이 필요합니다.