선천적 뇌 장애 댄디워커 증후군, 원인과 증상과 진단, 치료와 경과와 후유증에 대한 설명

댄디워커 증후군은 흔히 선천성 발육기형으로 인하여 제4 뇌실이 확장과 소뇌 충부의 무형성 혹은 형성 부전이 특징인 기형으로 대개 수두증이 나타나며 흔히 뇌량 무형성 등의 뇌내 기형과 안면기형, 심장기형 등의 신경계 외 기형을 동반하는 증후군입니다. 특히 유아기에 많이 발생되는 질환으로서 성인이 된 후 진단된 경우는 매우 드뭅니다. 이번에는 영유아에게서 발생되는 댄디워커 증후군에 대해 자세히 포스팅하겠습니다.

 

 

댄디워커 증후군이란?

댄디-워커 증후군은 제4뇌실의 확장 및 소뇌 발달 부전을 보이는 매우 드문 선천적 기형 질환을 의미합니다. 1914년 댄디(Dandy)와 블랙펀(Blackfan)에 의해 처음으로 기술되었습니다. 제4뇌실의 출구가 부분적 또는 완전히 막혀 있어 뇌척수액의 흐름이 차단되고, 이로 인해 제4뇌실이 확장되어 있습니다. 소뇌 발달 부전으로 운동 능력이 결핍되어 있습니다.  70-90%에서 수두증이 동반되나 이는 출생 후에 발생합니다.

댄디워커 증후군 원인

댄디-워커 증후군의 주요한 원인은 유전적 요인으로 지적됩니다. 그러나 분명한 원인은 아직 규명되지 않은 상태입니다. 이 증후군은 단일 유전자 질환, 상염색체 열성 질환, 성염색체 우성 질환, 염색체 이상과 관련이 있는데, 이중 가장 흔한 것이 삼염색체증(Trisomy)입니다. 태생기에 풍진, 거대세포 바이러스, 톡소플라스마 감염과 같은 감염증, 쿠마딘, 비타민 A와 같은 약물, 알코올에 노출되는 것과도 관련이 있습니다.

댄디워커 증후군 증상

운동능력 발달의 지체, 근육긴장 저하, 운동실조증과 같은 운동 결핍이 자주 동반되고 약 반수에서 지적 문제점을 보입니다. 그 외 대두증, 짜증, 구토, 안구 진탕, 비정상적인 호흡패턴을 보일 수 있습니다. 심혈관계 기형으로는 심실중격 결손, 동맥관개존증, 대동맥 축차, 우심증, 단심실, 비뇨 생식기계 기형으로 다낭 성신, 수신증, 잠재 고환, 외성기의 발생부 전 등이 발생할 수 있습니다. 이외에도 다지증, 합지증, 유문협착증, 선천성 횡격막 탈장, Meckel 게실, 선천성 풍진 신드롬, 코르넬리아 드 랑게 신드롬 등이 동반될 수 있다고 합니다. 대표적인 시기별 증상은 아래와 같습니다.

• 영아 
  수두증의 임상 증상과 비슷하며, 후두부가 돌출되어 있는 것이 특징입니다. 정수리 부분의 대천문이 볼록 튀어나와 있습니다. 뇌압이 상승할 때 의식 수준이 저하하고, 구토가 발생합니다. 점진적으로 발생하는 경우, 지능 장애나 성장 장애가 나타날 수 있습니다. 운동 발달 지연, 간질, 대두증(macrocephaly), 짜증, 구토, 안구진탕증(nystagmus) 등의 증상이 나타나기도 합니다. 안면 기형, 중추신경계 기형 등이 동반되기도 합니다.
• 어린이
  수두증의 증상이 나타나지 않을 수도 있지만, 소뇌 기능 부전은 뚜렷하게 나타납니다. 근육긴장 저하, 운동 실조증(ataxia)과 함께 지적 장애가 나타납니다.

댄디워커 증후군 진단

댄디-워커 증후군은 임신 초기에 태아 초음파검사를 시행하여 조기 진단합니다. 이를 통해 소뇌 발달 여부, 뇌실 확장, 큰 머리 등을 확인할 수 있습니다. 생후에는 머리 X-ray, CT, MRI 검사를 시행하여 진단합니다.

댄디워커 증후군 치료

댄디-워커 증후군은 증상 치료를 중심으로 치료합니다. 간질을 예방하기 위해 적절한 약물 치료를 진행하거나, 자극원을 제거한 환경을 제공합니다. 수두증 치료를 위해서는 뇌실-복막 단락술, 낭종-복막 단락술 등의 션트 수술을 시행할 수 있습니다. 운동 장애, 근육 강직, 보행 장애 등을 예방하기 위해서는 물리치료, 작업 치료와 같은 재활 치료를 시행합니다.

 

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댄디워커 증후군 경과와 후유증

댄디-워커 증후군의 경과는 명확하지 않습니다. 하지만 댄디-워커 증후군에 대한 사전 진단이 실패했을 경우, 생후 1년 이내에 80~85% 정도의 환아에게서 수두증 증상이 나타납니다. 전체 사망률은 12~50% 정도이지만, 산전 진단이 이루어져 시행된 치료적 유산을 포함하면 사망률은 이보다 훨씬 높을 것입니다. 치료 전에 신경학적 결손 증상이 뚜렷한 경우 예후가 좋지 않습니다. 신경학적 결손 증상이 적은 환자는 다른 발달 기형이 어느 정도 동반되었는지에 따라 예후가 달라집니다.