728x90 반응형 알포트 증후군 치료2 신장의 대표적 유전병 알포트 증후군, 원인과 증상과 진단, 치료와 경과와 합병증에 대한 설명 알포트 증후군은 유전성 신염, 유전성 신장염으로 불리며 신장의 대표적 유전 질환입니다. 알포트 증후군은 유전 질환으로 가족 중에도 같은 증상을 보이는 질환으로 남자의 경우 특히 예후가 나빠서 흔히 20～30대에 만성신부전이 초래됩니다. 여자의 경우 증상이 약하고 경우에 따라서는 일생동안 신부전이 나타나지 않을 수도 있습니다 알포트 증후군이란?알포트 증후군은 유전성 신장 질환으로, 신장 증상 외에도 난청(귀가 들리지 않음), 눈의 이상 등 다른 장기의 이상을 동반하는 증후군입니다. 드물게 유전적 이상 없이 발생하기도 합니다.알포트 증후군 원인알포트 증후군은 성염색체인 X 염색체에 위치하는 4형 콜라겐이라는 단백질과 연관된 유전자의 이상으로 발생합니다. 콜라겐은 우리 몸에서 기저막이라는 구조물을 구성하는.. 2025. 1. 15. 신장의 희귀질환 알포트 증후군, 원인과 증상과 진단, 치료와 합병증과 예방법에 대한 설명 ‘알포트 증후군’은 가장 대표적인 유전성 신질환의 하나로, 신장이 서서히 기능을 잃어가는 진행성 희귀 질환입니다. 이 병에 걸리면 난청과 시력저하 증상을 보이다가 결국 말기 신부전으로 발전하게 됩니다. 사구체 기저막의 주요 구성성분이 되는 단백질의 결함으로 인해 발생하며, 이 단백질이 귀와 눈에도 중요한 역할을 하기 때문에 이 병에 걸리면 신장 외에도 귀와 눈에도 이상 증상이 발생하게 됩니다. 성염색체인 X염색체의 제4형 콜라겐 알파 사슬 5번에 이상이 있거나 2번 염색체 제4형 콜라겐 알파 사슬 3번, 4번에 이상이 그 원인으로 알려져 있습니다. 이번에는 신장에 발생하는 대표적인 유전질환인 알포트 증후군에 대해 자세히 포스팅하겠습니다. 알포트 증후군이란? 유전성 신염, 유전성 신장염으로 불리며 신장의 .. 2022. 11. 29. 이전 1 다음 728x90 반응형