728x90 반응형 윌슨병 구리 배출1 체내 구리 대사 이상으로 발생하는 윌슨병, 원인과 증상과 진단, 치료와 경과와 주의사항에 대한 설명 윌슨병은 구리 대사 이상으로 인하여 간, 뇌, 각막, 신장 및 적혈구에 구리가 침착되어 생기는 보통염색체 열성 유전질환으로, 13번 염색체의 ATP7B 유전자에 돌연변이가 발생한 병입니다. 이 유전자의 돌연변이로 인하여 간 및 뇌에 구리가 축적되어 간 증상 혹은 신경학적 증상이 나타납니다. 구리 축적에 따른 증상들은 나이가 든 후에(5~15세) 나타나게 됩니다. 우리나라 대사성 간 질환 중에서 가장 흔한 질환이며, 조기 진단과 치료가 중요한 희귀 만성 간 질환으로 분류됩니다. 이번에는 윌슨병에 대해 자세히 포스팅하겠습니다. 윌슨병이란?윌슨병은 구리 대사의 이상으로 인해 주로 간과 뇌의 기저핵에 과다한 양의 구리가 축적되는 유전 질환입니다. 윌슨병은 1912년 윌슨이 간경화와 신경 증상의 가족력이 있는 .. 2024. 6. 24. 이전 1 다음 728x90 반응형