머리뼈 발육에 이상이 발생해 생기는 두개 유합증, 원인과 증상과 진단, 치료와 경과에 대한 설명

두개 유합증이란 머리뼈가 비정상적으로 조기에 붙어 두개 봉합선이 없어지고 두개골의 성장과 발육에 이상을 일으키며, 이로 인해 뇌의 발달이 방해받아 신경학적 장애를 남기게 되는 질병입니다. 사람의 머리뼈는 여러 개로 나누어져 있는데, 위치에 따라 두개의 전두골, 두개의 측두골, 두개의 두정골, 하나의 후두골로 나누어져 있고 이들이 서로 만나는 부분을 봉합선이라고 합니다. 여러 뼈가 동시에 만나는 곳으로 머리 앞쪽에 대천문이라는 뼈가 없어 말랑말랑하게 만져지는 부위가 있고 머리 뒤 꼭지 부분의 후천문이라는 부위가 있습니다. 정상적으로 대천문은 생후 8개월, 후천문은 생후 3개월 이내에 닫히게 되며, 각각의 봉합선도 위치에 따라 시상봉합(머리 중앙의 앞뒤로 연결하는 봉합선), 관상 봉합(머리 앞쪽 머리카락이 나 있는 곳의 좌우로 연결하는 봉합선), 삼각 봉합(뒤통수 부위의 봉합선), 전두 봉합(앞이마 부위)으로 나눌 수 있습니다. 정상인에서 머리뼈는 뇌가 성장함에 따라 수동적으로 같이 자라게 되는데 머리뼈의 성장점이 각 머리뼈의 가장자리에 있어 봉합선과 직각 방향으로 자라게 됩니다. 또한 뇌의 무게는 아이가 한 살 정도 되면 출생 당시의 3배 이상이 될 정도로 빠르게 성숙해집니다. 이때의 뇌 무게는 성인의 약 70% 정도이고 머리 둘레 또한 출생 직후는 평균 35cm이나, 생후 1년째는 45cm 정도가 되는데 이는 성인의 약 80% 정도에 해당됩니다. 이처럼 뇌는 생후 1년　동안 양이나 질적인 면에서 급격한 성장을 이루는데 반해 뼈의 성장은 그처럼 빠르지 못하기 때문에 머리뼈는 여러 개로 나누어져 있어 뇌의 충분한 성장을 방해하지 않도록 되어 있습니다. 그런데 여러 가지 이유로 머리뼈가 비정상적으로 조기에 유합 되면 두개 봉합선이 없어지고 두개골의 성장과 발육에 이상을 일으키게 되는데, 이로 인해 뇌의 발달이 방해를 받으며 신경학적인 장애가 나타나게 됩니다. 이번에는 두개골의 비정상적인 성장에 의해 발생하는 두개 유합증에 대해 포스팅하겠습니다.

 

 

두개 유합증이란?

두개 유합증이란 뇌를 싸고 있는 머리뼈의 봉합선이 조기에 붙어서 정상적으로 발육하지 못하는 질환을 의미합니다. 겉으로 머리뼈(두상)의 모양이 이상한 정도의 증상이 나타나기도 하고, 얼굴뼈와 눈 모양의 변형이 동반되기도 합니다. 여러 개의 뼈가 복합적으로 붙고 얼굴뼈와 손가락, 발가락 등의 기형이 동반되는 증후군의 경우에는, 모두 그런 것은 아니지만 유전적으로 물려받는 경우도 있습니다. 그 대표적인 증후군으로는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 크루존병
  두개 유합증과 함께 얼굴 중앙 부위의 발육 부전, 안구 돌출 등의 기형이 동반된 질환입니다. 얼굴이 마치 개구리의 얼굴과 비슷한 것이 특징입니다.
• 에이퍼트 증후군
  크루존병과 비슷한 기형에 손발의 합지증이 동반됩니다.
• 파이퍼 증후군
  두개 유합증에 더하여 굵은 엄지손가락을 가진 기형입니다.

두개 유합증 원인

단순 두개 유합증은 머리뼈 봉합이 하나만 붙은 상태를 의미합니다. 그 원인은 정확하게 밝혀지지 않았습니다. 여러 개의 뼈가 복합적으로 붙고 얼굴뼈와 손가락 발가락 등의 기형이 동반되는 증후군은 유전자의 돌연변이에 의해서 발생하기도 하고, 유전적으로 부모에게 물려받기도 합니다. 두개 유합증은 1,000명에 한 명 정도의 빈도로 발생하지만, 이러한 증후군은 수만 명에 한 명꼴로 드물게 발생합니다.

두개 유합증 증상

두개 유합증은 조기 유합이 일어나는 봉합선의 위치에 따라 이마가 삼각형 모양을 이루는 삼각두, 앞뒤짱구로 폭이 좁고 앞뒤로 머리가 길어지는 주상두, 한쪽 이마가 튀어나오고 눈이 아래로 밀려나는 사두증, 머리의 앞뒤 길이가 짧고 좌우 폭이 넓어지는 단두, 머리 모양이 탑처럼 높은 첨두증, 클로버 잎 모양 등 다양한 양상으로 나타납니다. 여러 봉합선이 침범되었거나 증후군인 경우에는 얼굴 중앙 부분과 코가 납작하고 눈이 튀어나와 개구리 같은 모습을 보이기도 합니다. 증후군의 경우에는 다른 선천성 기형(수두증, 심장 기형, 구순열, 구개열, 손발의 기형) 등을 동반하기도 하고, 시력과 청력, 수유, 언어 발달 문제를 초래하는 경우도 있습니다. 두개 유합증을 오래 방치하거나 그 정도가 심하면 발육해야 하는 뇌를 압박하여 뇌의 성장에 장애를 일으킬 수 있고, 심한 경우 목숨을 잃을 수 있습니다. 머리와 얼굴의 변형은 아이의 성격 발달과 사회생활에 지장을 초래합니다. 두개 유합증을 일찍 진단하고 적절한 시기에 수술하면 기능 장애를 방지하고 정상적인 사회생활이 가능하도록 도움을 줄 수 있습니다.

두개 유합증 진단

두상 변형의 경우, 부모나 주변 사람들이 유심히 관찰하면 정상 아이들과 다른 점을 발견할 수 있습니다. 두개 유합증이 의심되는 아기가 내원하면 시진과 촉진을 시행하고, 머리둘레를 측정합니다. 두개골의 모양과 봉합선의 상태를 알기 위하여 삼차원 사진, 전산화 단층촬영(CT)을 시행합니다. 이와 동반된 문제를 파악하기 위해 안과 검사와 지능 검사, 유전자 검사를 시행하는 경우도 있습니다. 정확한 진단과 치료를 위해 소아 유전학, 안과, 방사선과, 마취과, 소아신경외과, 성형외과 등의 진료를 통해 종합적으로 접근합니다. 두개 유합증은 자세에 의한 두상 변형(납작 머리)과 감별해야 합니다. 두개 유합증은 조기에 정확하게 진단하면 재활 치료와 교정 헬멧 착용 등으로 교정할 수 있는 경우가 많으므로 반드시 전문의의 진료를 받는 것이 좋습니다. 두개 유합증의 정확한 진단과 치료를 위해서는 소아유전학, 안과, 영상의학과, 마취통증의학과, 소아신경외과, 성형외과 등의 협진이 필수적입니다.

두개 유합증 치료

두개골 유합증의 치료는 안타깝게도 약물치료가 없고 수술로써 붙어있는 머리뼈를 잘라주어서 정상적인 머리뼈 발육이 이루어지도록 유도하여야 합니다. 이때 머리뼈를 잘라주는 방법으로는 환아의 연령과 상태에 따라서 여러 가지 방법이 있는데, 크게 나누어서 내시경으로 붙어있는 머리뼈 부분을 자르는 수술방법, 비정상인 머리뼈를 포함하여 정상부분까지도 일부를 잘라내어 여러 조각으로 자르고 붙여서 다시 정상모양을 만들어 다시 남아있는 머리뼈에 고정하는 수술방법, 그리고 최근에 개발된 수술방법으로 붙어있는 머리뼈를 자르고 그 틈새에 벌리는 기구를 집어넣고 매일 조금씩 벌려서 벌어지는 머리뼈 사이에서 뼈가 자라나도록 유도하는 수술방법이 있습니다. 내시경 수술은 환아가 조기진단되어 수술시점이 출생 후 3개월 이내인 경우에 적용할 수 있는데, 수술방법은 머리 피부를 조그맣게 절개하고 내시경을 넣어서 내시경을 통하여 붙어있는 머리뼈를 단순히 잘라주는 방법으로, 절개가 적어서 수술시간이 짧고, 출혈도 적어서 결과적으로 안전하면서도 흉터도 적으면서 효과도 좋기 때문에 조기 진단이 된 경우에는 고려해 볼 만한 방법입니다. 여러 조각으로 자르고 붙이는 수술방법은 가장 오래된 수술방법으로 어느 연령에서도, 그리고 어떤 기형 모양에서도 적용할 수 있다는 장점이 있는 반면에 작은 머리뼈를 자르고 붙여서 크게 만드는 수술방법이므로 뇌전체를 덮기에는 당연히 머리뼈가 모자라게 됩니다. 결과적으로 일부분은 머리뼈가 없는 상태가 되는데 일부 환아에서는 머리뼈가 자라나서 머리뼈가 없는 부분이 없는 완전한 머리뼈가 되기도 하지만 일부에서는 머리뼈가 자라지 않아 나중에 뼈 이식수술을 해주어야 하는 경우도 있게 됩니다. 이외에도 전체 머리뼈를 여러 조각으로 잘라서 붙이기 때문에 수술시간도 길고, 출혈량도 많으며, 따라서 수술위험률이 높아지기 때문에 마취와 수술 후 치료에도 어려움이 있습니다. 마지막으로 벌리는 기구를 집어넣는 수술방법으로 이 기구를 집어넣게 되면 수술 후에 병실에서 매일 조금씩 벌려서 수주 동안 2-3cm 정도를 벌리게 되며 벌리는 동안 틈새는 뼈가 만들어져 수술 후에 뼈가 없는 부분이 거의 없어서 2차 수술이 필요한 경우에는 아주 유리합니다. 게다가 수술시간이 짧고, 출혈량이 적기 때문에, 수술위험률도 낮아지게 되므로 마취와 수술 후 치료에서 안전해서 좋지만 기구가 수입품이고 고가여서 비용이 높아지며, 기구에 의한 부작용이 발생할 수 있다는 점이 단점입니다.  

두개 유합증 경과

단순한 두개 유합증은 수술 한 번으로 치료할 수 있습니다. 그러나 여러 개의 봉합선을 침범한 복잡한 양상이거나 증후군의 경우에는 수술 후에도 변형이 진행될 수 있으며, 머리뼈와 얼굴뼈 부분에 따라 여러 단계에 걸쳐 수술을 해야 할 수 있습니다. 일반적으로 머리뼈에 대해서는 1세경 1차 수술을 진행합니다. 머리뼈 추가 수술이 필요하거나 얼굴뼈 교정이 필요하면 초등학교 입학 전에 2차 수술을 시행합니다. 이후에도 머리뼈가 제대로 발달하고 있는지, 뇌 발달은 정상인지 살펴보기 위해 정기적으로 검사를 받아야 합니다. 성장을 마친 사춘기 이후에 최종적으로 모양을 가다듬는 수술이 필요한 경우가 많습니다.

 

728x90

 

두개 유합증 주의사항

두개 유합증 수술 이후에도 안면 변형이 남아 있는 경우에는 초등학교 입학하기 전에 성장이 부족한 위턱 부분과 눈 주위에 대하여 수술을 시행합니다. 안면골을 절골하여 전진시키고 골이식을 하거나, 골 연장기를 이용하여 앞으로 빼냅니다. 경우에 따라서는 성장을 마친 후 양악 수술로 얼굴 모양을 바로잡기도 합니다.