선천성 질환 중 하나인 댄디워커 증후군, 원인과 증상과 진단, 치료와 경과와 주의사항에 대한 설명

1914년 댄디와 블랙펀에 의해 처음으로 기술된 댄디-워커증후군은작은골(소뇌)과 제4뇌실을침범하는 드문 선천성 기형으로 소뇌충부가 없거나 형성부전, 제4뇌실의낭성확장, 뒤오목의 확장을 특징으로 합니다. 70~90%에서 물뇌증(수두증)이 동반되나 이는 출생 후에 발생합니다. 댄디-워커증후군은 마젠디구멍과 루슈카구멍의 폐쇄와 관련될 수도 있습니다. 발생빈도는 출생아 2만5000~3만 5000명당 1명으로 전체 선천성물뇌증 환아의 2~4%를 차지하며 여아에게 약간 더 많이 발생하며, 재발률은 1~5%입니다. 후두와(머리뼈 안의 큰골 아래 뒷부분의 빈 공간)가 기형적으로 생긴 것을 댄디-워커 복합체라고 하며 전형적인 댄디-워커 기형, 댄디-워커 변이, 거대대조(작은골 밖에 뇌척수액이 고여 있는 대조가 보통보다 커진 증상)로 분류합니다.

• 전형적인 댄디-워커 기형 : 제4뇌실의 낭성 확장, 소뇌충부의 전부나 일부가 생기지 않아 후두와가 넓어져 있으며 이 때문에 천막과 측동의 변위가 동반됩니다.
• 댄디-워커 변이 : 후두와가 넓어지지 않고 작은골의 이상발육과 다양한 소뇌충부의 발육 저하가 동반됩니다.
• 거대대조 : 대조는 확장되어 있으나 소뇌충부와 제4뇌실은 정상인 경우로 작은골의 발육 저하가 있을 수도 있습니다.
  이번에는 머리에 발생하는 선천성 기형 중 하나인 댄디워커 증후군증후군에 대해 자세히 포스팅하겠습니다.

 

 

댄디워커 증후군이란?

댄디-워커 증후군은 제4뇌실의 확장 및 소뇌 발달 부전을 보이는 매우 드문 선천적 기형 질환을 의미합니다. 1914년 댄디와 블랙펀에 의해 처음으로 기술되었습니다. 제4뇌실의 출구가 부분적 또는 완전히 막혀 있어 뇌척수액의 흐름이 차단되고, 이로 인해 제4뇌실이 확장되어 있습니다. 소뇌 발달 부전으로 운동 능력이 결핍되어 있습니다.

댄디워커 증후군 원인

이들은 단일유전자 질병이나 메켈-그루버증후군 및 바르부르크증후군 같은 상염색체 열성질병, 아이카디증후군 같은 성염색체 우성질병이나 염색체 이상과 관련이 있는데, 이중 가장 흔한 것이 세염색체증입니다. 그 빈도는 세염색체증 18이 4.8%, 세염색체증 21이 3.2%, 세염색체증 13이 1.6%의 순입니다. 일반적으로 염색체 이상은 물뇌증이 없는 경우에 더 흔합니다. 한편태생기에 풍진, 거대세포바이러스, 톡소플라스마, 임산부당뇨, 쿠마딘, 비타민 A, 알코올 등에 의한 노출과도 관련이 있다고 보고되었습니다. 기형의 발생기 전에 대해서 정확하게 밝혀진 것은 없으나 다음과 같은 가설이 있습니다. 발생학적으로 소뇌충부는 임신 6주경에 소뇌반구의 발육에 의한 중앙융합으로생성되고 이때부터 상하방으로 전체적 충부의 발생이 시작되고 임신 15주경에 발생이 끝나게 됩니다. 이때 마젠디구멍과 루슈카구멍의 선천적 무형성으로 인해 발생한다는 가설로 이는 마젠디구멍과 루슈카구멍의선천적 폐쇄가 일차적 인자로 작용해 제4뇌실을 확장시키며 소뇌충부의 발육부전과 물뇌증이 이차적으로 발생된다는것입니다. 반면에 제4뇌실의 기형이 마젠디구멍과 루슈카구멍이 형성되기 이전신경관이 발생하는 동안 제3뇌실과 측뇌실에 비해 제4뇌실의뇌척수액이 과도하게 생산되어 뇌실압력이 증가하게 되고, 이로 인해 이차적으로 작은골을 압박해 작은골형성부전을 유발하게 된다는 가설이 있는데 여기서는 제4뇌실 출구의 무형성은 이 기형의 원인이 아니고 결과로 보았습니다. 댄디-워커 증후군의 주요한 원인은 유전적 요인으로 지적됩니다. 그러나 분명한 원인은 아직 규명되지 않은 상태입니다. 이 증후군은 단일 유전자 질환, 상염색체 열성 질환, 성염색체 우성 질환, 염색체 이상과 관련이 있는데, 이중 가장 흔한 것이 삼염색체증(Trisomy)입니다. 태생기에 풍진, 거대세포 바이러스, 톡소플라스마 감염과 같은 감염증, 쿠마딘, 비타민 A와 같은 약물, 알코올에 노출되는 것과도 관련이 있습니다.

댄디워커 증후군 증상

• 영아 
  수두증의 임상 증상과 비슷하며, 후두부가 돌출되어 있는 것이 특징입니다. 정수리 부분의 대천문이 볼록 튀어나와 있습니다. 뇌압이 상승할 때 의식 수준이 저하하고, 구토가 발생합니다. 점진적으로 발생하는 경우, 지능 장애나 성장 장애가 나타날 수 있습니다. 운동 발달 지연, 간질, 대두증, 짜증, 구토, 안구진탕증 등의 증상이 나타나기도 합니다. 안면 기형, 중추신경계 기형 등이 동반되기도 합니다.
• 어린이
  수두증의 증상이 나타나지 않을 수도 있지만, 소뇌 기능 부전은 뚜렷하게 나타납니다. 근육긴장 저하, 운동 실조증과 함께 지적 장애가 나타납니다.

댄디워커 증후군 진단

댄디-워커 증후군은 임신 초기에 태아 초음파검사를 시행하여 조기 진단합니다. 이를 통해 소뇌 발달 여부, 뇌실 확장, 큰 머리 등을 확인할 수 있습니다. 생후에는 머리 X-ray, CT, MRI 검사를 시행하여 진단합니다.

댄디워커 증후군 치료

댄디-워커 증후군은 증상 치료를 중심으로 치료합니다. 간질을 예방하기 위해 적절한 약물 치료를 진행하거나, 자극원을 제거한 환경을 제공합니다. 수두증 치료를 위해서는 뇌실-복막 단락술, 낭종-복막 단락술 등의 션트 수술을 시행할 수 있습니다. 운동 장애, 근육 강직, 보행 장애 등을 예방하기 위해서는 물리치료, 작업 치료와 같은 재활 치료를 시행합니다.

 

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댄디워커 증후군 경과

댄디-워커 증후군의 경과는 명확하지 않습니다. 하지만 댄디-워커 증후군에 대한 사전 진단이 실패했을 경우, 생후 1년 이내에 80~85% 정도의 환아에게서 수두증 증상이 나타납니다. 전체 사망률은 12~50% 정도이지만, 산전 진단이 이루어져 시행된 치료적 유산을 포함하면 사망률은 이보다 훨씬 높을 것입니다. 치료 전에 신경학적 결손 증상이 뚜렷한 경우 예후가 좋지 않습니다. 신경학적 결손 증상이 적은 환자는 다른 발달 기형이 어느 정도 동반되었는지에 따라 예후가 달라집니다.