백색증이란? 백색증 원인, 증상, 진단, 치료와 주의사항

알비니즘(Albinism)이라고도 불리는 백색증은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에서 결함이 생겨 출생 시부터 나타나는 희귀 유전질환입니다. 부모가 둘 다 백색증이 아니더라도 유전자를 가지고 있다면 25%의 확률로 백색증을 가진 아이가 태어날 수 있습니다. 인종과 상관없이 발생하는데, 서양인이 동양인보다 발생률이 높지만, 아프리카인에게도 발생할 수 있습니다. 백색증에 대한 치료법은 아직 존재하지 않기 때문에 백색증 환자들은 햇빛을 가장 조심해야 합니다. 이번에는 희귀병으로 알려진 백색증에 대해 자세히 포스팅하겠습니다.

 

 

백색증이란?

선천성 색소 결핍증은 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전 질환으로 피부, 눈, 털 등에서 백색 증상이 나타나는 희귀 질환입니다. 백색증의 종류는 아래와 같습니다.

• 전신성 백색증 : 선천성 색소 결핍증에는 멜라닌 색소 형성 과정의 문제로 발생하는 증상
• 안성 백색증 : 피부나 모발에는 이상이 없고 눈에만 백색증이 나타나는 증상 
• 부분성 백색증 : 눈의 증상은 없고 모발과 피부에 부분적인 색소 결손이 나타나는 증상

백색증 원인

백색증은 상염색체 우성이나, 상염색체 열성이나, X 염색체와 관련된 다양한 유전 양상을 보입니다. 멜라닌은 멜라노솜 내 티로신에서 멜라닌 세포에 의해서 합성되는 색소로서 티로신 부족으로 멜라닌 색소가 신체에서 생산되지 못하면서 발생하기도 합니다. 눈 피부 백색증은 보통염색체 열성으로 유전되므로 환자의 부모는 대개 증상이 없으며 자녀의 25%에게 유전이 됩니다. 눈 백색증은 성염색체 열성으로 유전됩니다.
멜라닌 세포에서 멜라닌 색소를 만들 때 필요한 여러 가지 유전자의 결함이 원인입니다. 

백색증 증상

백색증은 피부, 머리카락과 눈에 색이 없는 것이 특징인 희귀 유전 질환입니다. 눈 피부 백색증에서 피부와 눈은 일반적으로 백색입니다. 티로시나제 음성형, 즉 제1형 전신성 백색증과 티로시나제 양성형, 즉 제2형 전신성 백색증의 증상은 태어났을 때 유사합니다. 눈 백색증은 피부와 머리카락은 비교적 정상이지만, 눈은 완전히 영향받습니다.

• 눈
  백색증을 가진 사람들은 시력이 떨어져 있으며 대부분은 실명에 가까운 상태입니다. 운이 좋으면 운전이 가능할 정도의 시력을 유지할 수 있습니다. 백색증에서 나타나는 시력 손상은 멜라닌의 부족으로 인해 망막과 신경 연결이 제대로 발달하지 못해서 생긴 것입니다. 백색증을 가지고 있다고 해도 홍채의 색은 회색, 붉은색, 보라색, 푸른색, 갈색 등 다양하게 나타납니다. 눈부심, 안구진탕, 사시, 난시, 근시, 눈부심, 실명 등의 증상이 나타납니다.
• 피부
  눈 피부 백색증을 가지고 태어난 아이의 경우 출생 시 피부는 분홍빛을 띤 하얀색이고, 모발은 하얗습니다, 그리고 눈동자는 붉은색, 밝은 회색, 푸른색, 엷은 갈색을 띨 수 있습니다. 피부암이 발생할 수도 있습니다. 티로시나제 양성형 즉 제2형 눈 피부 백색증을 앓고 있는 아이의 경우 나이가 들어감에 따라 피부, 모발, 눈에 색소침착이 일어나지만 제1형 눈 피부 백색증은 그렇지 않습니다.
• 전신성 백색증을 동반하는 증후군
  상염색체 열성으로 유전되는 헤르만스키-푸들라크 증후군, 세디아크-히가시 증후군 등이 있고, 안성 백색증을 동반하는 증후군으로 Nettleship Falls Syndrome와 Forsius-Eriksson Syndrome이 있으며 이들은 X-연관으로 유전됩니다.

백색증 진단

백색증을 진단하기 위해서 피부, 머리카락, 눈의 외관을 관찰하고, 유전자 검사를 시행하여 유전자의 돌연변이를 확인합니다. 망막과 시신경의 발달 정도를 검사하고, 시력을 측정하여 진단합니다. 또한 특징적인 증상과 가족력으로 진단이 가능하며 분자생물학적인 검사를 통해 유전자 이상을 밝힘으로써 확진할 수 있습니다. 피부 조직검사에서 멜라닌 세포는 관찰할 수 있지만 멜라닌 색소 염색은 음성으로 나타납니다.

 

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백색증 치료

백색증을 유발하는 유전성 대사장애는 아직까지 명확한 치료 방법이 없습니다. 백색증을 가진 가람들은 피부를 보호하기 위해 태양광선을 가려 주어야 하며 특히 열대지역은 태양광선이 강하므로 선글라스, 긴소매 옷과 바지, 자외선 차단 로션(SPF20 이상)이 도움이 됩니다. 안경 등이 시력을 교정하는데 도움이 되지만, 사시를 교정하기 위해 수술을 하는 것은 외관적으로 보기 좋게 만드는 데는 도움이 되나 시력 교정에는 효과가 없습니다.
세디아크-히가시 증후군의 경우 고용량의 비타민 C를 투여했을 때 지질 대사 장애가 호전되었다고 합니다. 가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.
유전상담이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕습니다.

백색증 주의사항

선천성 색소 결핍증 환자는 자외선에 대한 방어 기능이 떨어지므로 화상을 입기 쉽습니다. 또한 환자가 장기간 햇볕에 노출된다면 광성 각화증, 광선 입술염, 피부암 등이 발생하기 쉽습니다. 멜라닌이 포함된 상염색체의 열성 유전으로 선천성 색소 결핍증이 나타난 경우 예방할 수 있는 방법이 없습니다.