비티민 D 결핍으로 뼈의 변형이 발생하는 구루병, 원인과 증상과 진단, 치료와 경과와 예방법에 대한 설명

구루병은 성장판이 닫히기 전에 뼈의 골화작용에 문제가 생겨서 발생하는 일련의 뼈 장애입니다. 구루병의 가장 흔한 원인은 비타민D 결핍증이지만, 비타민D 결핍증과 동의어는 아닙니다. 성장판이 닫힌 다음 발생하는 비타민D 결핍은 주로 골연화증을 일으키며, 비타민 결핍증이 아닌 칼슘, 인산 부족 등에 의해서도 발생할 수 있습니다. 구루병의 구(佝), 루(僂) 두 글자 모두 꼽추라는 의미가 담겨 있습니다. 따라서 '구루'만을 번역하면 Humpback이라는 표현을 쓰고 있습니다. 이번에는 비타민 D 결핍으로 인한 아이들에게 발생하는 질병인 구루병에 대해 포스팅하겠습니다.

 

 

구루병이란?

구루병은 4개월~2세 사이의 아기들에게서 잘 발생하는 것으로 알려진 비타민 D 결핍증으로, 머리, 가슴, 팔다리 뼈의 변형과 성장 장애를 일으킵니다. 칼슘과 인의 대사 장애로 인해 뼈 발육에 장애가 발생하는 질환을 의미합니다. 흉곽 모양이나 척추, 다리의 변형을 동반합니다.

구루병 원인

비타민 D는 칼슘과 인의 대사를 좌우하는 중요한 호르몬입니다. 비타민 D가 부족한 때 발생하는 증상은, 칼슘과 인의 혈액 내 농도가 충분히 높아지지 못하여 뼈에 축적되지 못함으로써 골격이 약해지고 점차 부하되는 압력을 이기지 못하여 뼈가 휘게 됩니다. 특히, 뼈의 골양조직의 기질과 연골은 계속 만들어지는데 뼈의 석회화가 이루어지지 않아 뼈 끝이 비대해지고 아이들 머리에 있는 숨구멍(대천문)이 생후 18개월 이후에도 닫히지 않게 됩니다. 구루병이 발생하는 임상적인 상황은 낭포성 섬유증에 의하여 지방 흡수가 잘 되지 않거나, 우유 섭취가 부족하거나 복장 등으로 인하여 햇빛에 노출이 차단되는 경우를 생각해 볼 수 있습니다. 성인에서는 골조직이 성기게 되는 양상으로만 나타나는 경우가 많아 골연화증으로 불리기도 합니다. 비타민 D의 생합성 및 활성화 과정은 다음과 같습니다. 비타민 D의 공급원으로는 피부에서 콜레스테롤이 전환되어 생성되는 비타민 D와 식품에서 섭취된 비타민 D2와 D3가 있습니다. 이들은 간에서 25-OH 비타민 D로 일차 대사된 후 신장에서 신체에서 실제로 작용하는 활성 비타민D 형태인 1,25(OH) 2 비타민 D로 전환된 후 뼈 및 전신에서 작용합니다. 구루병은 보통 생후 3개월~1년 6개월 사이에 많이 발생합니다. 유아에게는 비교적 가벼운 증상이 나타나지만, 2~3세 어린이에게는 중증으로 나타나는 경우가 많습니다. 또한 미숙아는 구루병에 걸리기 쉬우며, 증상도 심합니다.

구루병 증상

구루병의 초기 증상으로는 창백한 피부, 땀을 많이 흘림, 근육 이완 등을 들 수 있습니다. 병이 진행되면서 복부가 팽창하며, 임파선이 붓고 커집니다. 구루병의 가장 두드러진 특징은 뼈의 변화입니다. 유아기에는 숨구멍이 닫히는 속도가 느리며, 두개골의 뼈가 얇고 물러서 손가락으로 누르면 마치 탁구공을 누르듯이 들어갔다가 다시 나오기도 합니다. 중증일 때는 머리가 커지거나 전후경(徑)이 짧아집니다. 늑골, 늑연골 관절이 부어서 구슬을 이은 것처럼 되기도 합니다. 또한 가슴이 새가슴이나 꼽추 형태처럼 되기도 합니다. 팔과 다리가 구부러지기도 하는데, 특히 다리가 많이 구부러져 O형, X형 모양이 됩니다. 골절되기 쉽습니다. 그러나 임상 증상이 나타나는 경우는 많지 않으며, X-ray 사진을 찍었을 때 비로소 나타나기도 합니다. 뼈의 X-ray 사진을 보면 특이적인 이상이 나타나는데, 조기에는 석회침착 부전 때문에 골단선이 흐려져 분명하게 보이지 않으며, 더 진행되면 골단선이 술잔 모양이 되고 연골 측은 조금 투명하게 됩니다.

구루병 진단

구루병은 특이한 임상 증상과 뼈의 엑스선 검사, 생화학적 검사를 종합해 진단합니다. 한편, 구루병은 비타민 D 결핍 외에도 비타민 D의 유전성 대사 장애로 일어날 수 있는데 혈액이나 소변, 가족력을 통해서 구분할 수 있습니다. 혈청 인의 농도는 감소되어 있고, 대개 칼슘의 농도는 정상인 경우가 많습니다. 특징적으로 알칼리 포스파타제의 농도는 높아져 있으며(대개 500IU/dL 이상), 엑스선 검사로 손목 부위를 촬영해 보면 뼈(요골, 척골)의 음영이 연하고 때로 골절이 보이는 등 구루병의 특징적인 소견을 볼 수 있습니다.

구루병 치료

구루병을 치료하기 위해서는 비타민 D 제제와 칼슘을 투여하고 영양을 충분히 섭취하며 햇빛을 많이 쬐어야 합니다. 기형이 심하면 정형외과적 치료를 병행해야 합니다. 적절한 치료를 하지 않으면 여러 부위의 뼈 이상과 발육 부전이 생기며, 장기간 치료하지 않으면 소인증(지나치게 작은 신체를 가짐)에 걸리기도 합니다.

구루병 경과와 합병증

적절한 치료를 하지 않으면 여러 부위 뼈의 변형과 발육 부전이 생기게 되고, 장기간 치료 없이 지속되면, 구루병성 소인증이 되기도 합니다.

 

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구루병 예방법

비타민 D는 햇빛에 의해 피부에서도 합성되고 식품으로도 섭취가 가능하기 때문에 정확한 하루 섭취 권장량을 설정하는 것이 쉽지 않습니다. 15세 이하 어린이의 경우 하루 10ug(400IU)이 권장량이며, 일상적인 햇빛에 손과 얼굴이 노출되는 정도로도 충분한 양의 비타민 D를 합성할 수 있습니다. 갓난아이의 경우 생후 6개월간은 비타민 D의 보유량이 충분하지만, 이후부터는 모유를 먹는 경우 규칙적으로 햇빛을 쪼이거나 비타민 D 보충제를 먹어야 합니다. 조제분유에는 비타민 D가 강화되어 있습니다.