후천성 실명의 원인인 망막색소변성증, 원인과 증상과 진단, 치료와 경과 주의사항에 대항 설명

망막색소변성증은 녹내장, 당뇨병성망막증과 함께 후천성 3대 실명 원인으로 알려져 있습니다. 시력이 점차 떨어지면서 실명하기 때문에 무척 위험한 질환이라 할 수 있습니다. 망막색소변성증은 자신이 느끼지 못할 정도로 수십 년에 걸쳐 서서히 진행되는 경우가 대부분입니다. 단, 사람에 따라 진행이 급속도로 빨라지는 경우도 있습니다. 진행이 많이 되지 않았는데 일상생활이 힘들 정도로 증상이 심하게 나타나는 사람도 있습니다. 대표적인 증상은 야맹증입니다. 보통 사람은 밝은 곳에서 어두운 곳으로 이동할 때 처음에는 아무것도 보이지 않지만, 시간이 조금만 지나면 눈이 어둠에 적응해 주변 사물을 분간할 수 있다. 그러나 망막색소변성증이 있으면 어두운 곳에서 빛을 감지하는 시각세포가 손상된 상태라, 어두운 곳에서 야맹증 증상이 나타납니다. 야맹증이 있으면 어두운 곳에서 물건을 잘 분간하지 못하고, 넘어지기도 하며 시야가 좁아지는 증상이 나타나기도 합니다. 증상이 심해지면 시야가 점점 좁아지다가 주변은 까맣고, 중간 부분만 보이게 됩니다. 이번에는 실명 원인의 큰 부분을 차지하고 있는 망막색소변성증에 대해 자세히 포스팅하겠습니다.

 

 

망막색소변성증이란?

망막은 사진기의 필름과 같은 것으로 눈으로 들어온 빛을 전기적 신호로 바꿔 뇌로 전달해 줍니다. 망막색소변성증은 망막 시세포의 이상으로 야맹증, 시야협착, 시력 손상이 발생하는 질환입니다. 망막에는 막대세포와 원뿔세포의 두 가지 시세포가 있는데 망막색소변성에서는 막대세포부터 시작되어 두 세포가 순차적으로 손상되어 증상이 나타납니다. 망막에 색소가 쌓이면서 망막의 기능이 소실되는 유전성 질환을 의미합니다. 망막색소변성증 환자는 시각 세포가 손상되면서 점차 시야가 좁아지며, 끝내 시력을 잃습니다. 망막색소변성증의 유병률은 5000명에 1명 꼴로 보고되고 있습니다.

망막색소변성증 원인

망막색소변성은 망막 시세포 등의 유전자 이상으로 발생합니다. 원인 유전자는 매우 다양해 수십 가지 이상의 유전자 이상이 알려져 있으며 아직 발견되지 않은 원인 유전자도 많을 것으로 보고 있습니다. 가족력이 없는 사람 중에서 돌발적으로 이 질환이 발병하는 경우도 있습니다.

망막색소변성증 증상

망막색소변성증의 초기 증상으로 어두운 곳이나 밤에 사물을 잘 보지 못하는 야맹증이 나타납니다. 야맹증은 빛을 받아들이는 막대세포의 기능이 떨어져서 나타납니다. 갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 잘 못하거나, 해 질 무렵 외출할 때 문제가 발생하거나, 어두운 실내 생활이 어려워집니다. 질환이 점차 진행되면, 터널처럼 가운데만 보이거나(터널 시야) 시야가 희미해지고, 글을 읽지 못하거나 얼굴을 알아보지 못하게 됩니다. 정상인에 비해 밤눈이 어둡거나, 갑자기 어두운 곳에 들어갔을 때 적응을 못한다면 의심해 보아야 합니다. 망막색소변성이 진행하면 시야가 점점 좁아지고 결국에는 좁은 관을 통과해서 보는 것 같은 '터널시야'를 경험하게 됩니다. 병이 계속 진행하면 중심시력 상실도 나타날 수 있습니다. 증상의 심한 정도, 진행 속도 등은 개인차가 큰 편입니다.

망막색소변성증 진단

심한 야맹증이 나타나면 망막색소변성증을 의심해 볼 수 있습니다. 가족력, 안과 검사, 유전자 검사를 시행하여 망막색소변성증을 진단합니다. 망막색소변성증을 진단하는 데 가장 유용한 검사는 망막전위도 검사입니다. 이 검사는 망막에 빛으로 자극을 주어 망막의 반응을 전기적으로 기록함으로써 망막 세포의 상태를 확인하는 것입니다. 원인 유전자 분석 검사도 가능합니다. 그렇지만 검사를 해도 개인별 원인 유전자를 다 찾을 수 있는 것은 아닙니다.

망막색소변성증 치료

망막색소변성증은 유전 질환이므로 아직 근본적인 치료 방법이 없습니다. 시력이 자외선에 의해서 손상되지 않도록 선글라스나 교정 안경을 착용할 수 있습니다. 비타민 A, 비타민 E, 루테인과 같은 항산화제의 복용은 망막변성의 진행을 막는 효과가 있습니다. 현재 유전자 치료에 대한 연구가 진행 중입니다.

 

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망막색소변성증 경과와 합병증

이 질환을 가지고 있는 환자 상당수에서는 시력을 잃게 됩니다. 보통 10~20대 전후에 발병하여 서서히 야맹증, 시야 결손이 진행되며, 수십 년에 걸쳐 서서히 진행되어 결국 실명에 이르게 됩니다. 그렇지만 진행 속도, 시야 협착 정도, 시력 손상 정도 등의 개인차가 커서 예후를 일률적으로 예측할 수 없습니다. 다만 50~60대까지 시력을 유지하는 사람이 있을 정도로 개인에 따라 경과가 다릅니다.

망막색소변성증 주의사항

망막색소변성증은 특별한 예방법이 없습니다. 환자는 시력을 잃게 된다는 공포와 분노로 인해 우울함에 빠지게 됩니다. 가족과 주위에서 많은 격려와 도움을 주어 환자 스스로 질병을 극복하고 대처하도록 도움을 주어야 합니다. 망막색소변성증의 치료 경험이 많은 안과 의사에게 꾸준하게 관리를 받으면서 평생 저하된 시력으로 살아가는 방법을 익히는 것이 필요합니다.