희귀 신경피부 질환 스터지 웨버 증후군, 원인과 증상과 진단, 치료와 경과와 주의사항에 대한 설명

스터지-웨버 증후군은 삼차신경의 혈관종증이라고도 불리는데, 희귀하고 산발적으로 발생하며, 뇌의 미세혈관구조에 영향을 주는 신경피부 증후군입니다. 이 질환의 발생률은 신생아 5만 명 당 1명으로 조사되었으나, 최근에는 증상이 약한 형태까지도 진단되고 있기 때문에 발생 빈도가 증가하고 있습니다. 성별에 따른 발생빈도의 차이가 없고, 인종 및 민족에 따른 차이도 없습니다. 가족력이 있는 경우는 매우 드물며, 일란성쌍둥이 사이에서도 임상적 유사점이 별로 없다고 합니다. 이런 점으로 볼 때 체세포성 돌연변이에 의해 질환이 발생된다고 추정하고 있습니다. 이번에는 희귀 질병 중 하나인 스터지 웨버 증후군에 대해 포스팅하겠습니다.

 

 

스터지 웨버 증후군이란?

스터지 웨버 증후군은 혈관종증이 뇌막 및 안면 신경을 침범하는 질환입니다. 대개 한쪽 대뇌를 침범합니다. 혈관종증이 침범한 쪽의 삼차신경이 분포하는 얼굴에 포도주 빛의 모반이 나타납니다. 뇌막의 혈관종은 대뇌피질 위축을 초래할 수 있습니다.

스터지 웨버 증후군 원인

스터지-웨버 증후군은 유전되는 질환은 아니며, 아직 정확한 기전은 밝혀지지 않았습니다. 병태생리학적으로 뇌조직 주변의 잔여 배아 혈관과 그들의 2차적 영향들에 의해 발생합니다. 신경학적 기능장애는 저산소증, 허혈, 정맥 폐색, 혈전증, 경색 또는 혈관운동 현상을 포함하는 뇌조직 주변의 이차적 영향에 의해 발생됩니다. 병인은 명확히 밝혀지진 않았지만, 유전학적 검사를 통해 혈관 퇴화 과정에서 파이브로넥틴 유전자의 역할이 중요함이 증명되었습니다. 스터지-웨버 증후군 환자의 혈관종이 있는 피부와 이환된 뇌 구조에서 파이브로넥틴 유전자와 단백질의 발현이 증가되어 있는 것으로 보고 되었으며 이러한 비정상적 증가가 배아기 혈관형성의 조절 실패의 원인이 됩니다.

스터지 웨버 증후군 증상

• 피부소견
  스터지-웨버 증후군 환아들은 전형적으로 삼차신경이 분포하는 안와부 또는 상악부 부분에 적포도주색 얼룩 또는 연어 살 조각 모양의 반점과 같은 얼굴 피부 혈관 기형을 가지고 태어납니다. 드물게 이 질환의 환자 중, 얼굴에 피부 혈관 기형은 없으나 두 개 내 혈관 기형만을 가진 경우도 보고되고 있습니다. 연어 살 조각 반점은 보통 얼굴 중앙부위에 일시적으로 생기는 반면, 포트-와인 얼룩점은 얼굴의 측면에 위치하고 영구히 유지됩니다. 반점은 일반적으로 편편하고 누르면 희어집니다. 때때로 반점이 얼굴의 양측에 분포하거나 입술, 구강, 서혜부와 코 점막, 목 또는 몸통까지 확장되어 나타날 수 있습니다. 얼굴반점의 존재 유무 그리고 확장범위에 비례하여 신경학적 증상이 나타나고 정도가 심해지는 것은 아닙니다. 얼굴 반점의 위치는 뇌 내 병소가 있는지와 그 위치를 알려주는 지표가 됩니다.
• 신경학적 증상 및 징후
  스터지-웨버 증후군 환아의 75-90%에서 간질발작이 나타나며, 경련의 조절은 매우 어렵습니다. 경련은 뇌내 혈관종에 의한 저산소증, 허혈 및 신경교증식증 등의 원인들로 인해 대뇌피질을 흥분시켜 발생하는 것입니다. 경련이 발생하는 평균 나이는 6개월이며 출생 후 첫 1년 이내 약 75%, 2세 이전에 86%, 그리고 5세 이전에 95%에서 경련이 시작된 것으로 보고되었습니다. 경련은 전형적으로 부분 발작으로 시작되는데, 고열과 감염에 의해 촉진될 수 있습니다. 이차적 전신화 경련 발작은 임상 경과를 겪는 동안 자주 관찰됩니다. 최초 경련 발생 시기는 경련 조절가능성, 예후를 판단하는 중요한 요소로써 2세 미만에서 발생한 경우, 발달장애문제와 불응성 경련으로 진행할 확률이 높다고 알려져 있습니다.
• 다른 신경학적 증상 및 징후
  • 정신지체
    거의 반수에서 정신지체를 보입니다. 경련이 원인이라는 주장이 있으나 아직까지 확실한 관련성이 확인되지 않았습니다. 혈관폐색과 저산소증이 정신지체를 일으키는 요소로 작용할 수 있습니다.
  • 두통
    일반인에 비해 두통의 빈도가 잦고 심하게 나타납니다. 이것은 혈관종 안쪽과 주변의 혈관운동 장애로 인해 발생하는 편두통과 비슷한 양상으로 존재하며, 때때로 부분 발작을 촉진시킬 수 있습니다. 마지막으로 스터지-웨버 증후군의 독특한 양상으로 뇌졸중 유사 사건들이 있습니다. 가장 흔한 임상 양상은 일시적인 편마비 또는 시야 결손으로 경련과 직접적으로 관련이 없고, 몇 시간에서 수일 동안 지속될 수 있습니다.
• 안과적 증상
  • 녹내장
    가장 일반적인 안과적 합병증으로 환자의 30-70%에서 나타납니다. 녹내장은 출생 시부터 존재하기도 하지만 어느 연령에서도 발생할 수 있으며 심지어는 성인이 되어서 나타나기도 합니다. 영아기에 발생하는 조기 발병 녹내장은 각막의 지름을 확장시켜 근시를 일으키는 반면, 늦은 발병 녹내장에선 어떠한 눈의 비대도 유발하지 않습니다.
  • 우안증(수안증)
    눈의 비대가 녹내장과 같은 기전으로 일어납니다.

스터지 웨버 증후군 진단

뇌의 석회화 정도를 확인하기 위해 뇌 CT를 시행합니다. 신생아와 영아는 석회화가 되지 않았거나 미비할 수 있으므로 MRI 검사를 시행합니다. 경련을 평가하기 위해 뇌파 검사(EEG)도 시행합니다. PET, SPECT 등의 검사를 합니다.

스터지 웨버 증후군 치료

스터지 웨버 증후군으로 발생하는 경련을 조절하기 위하여 항경련제를 투약하고, 마비 해소를 위해 물리치료를 시행하며, 두통을 치료하고, 안압을 감소시키기 위해 녹내장을 치료하고, 안면 피부 혈관 기형(포트-와인 얼룩)에 대해 레이저 치료를 합니다. 난치성 뇌전증 환아는 1살 이후에 수술을 고려할 수 있습니다. 부분적인 뇌 병변인 경우에는 병변을 포함한 제한적 피질 절제술을 고려합니다. 한쪽 대뇌반구를 포함하는 미만성의 병변이며 한쪽 편마비가 심한 경우에는 대뇌반구 절제술을 고려할 수 있습니다.

 

 

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스터지 웨버 증후군 경과

생후 1세 이전에 간질이 발생할 경우, 약에 잘 반응하지 않는 난치성 뇌전증으로 진행할 수 있습니다.

스터지 웨버 증후군 주의사항

아기의 한쪽 얼굴에 안면 혈관종이 보이고, 뇌전증이 있으면 지적 장애가 진행되기 전에 진단을 받고 적절한 치료를 시행합니다.