눈신경막에 발생하는 종양 망막아세포종, 원인과 증상과 진단, 치료와 경과와 생활습관에 대한 설명

망막아세포종은 망막이라는 눈신경막에 발생하는 악성종양입니다. 8세 미만의 소아에 발생하고, 우리나라에서는 소아에서 발생하는 가장 흔한 눈 악성종양입니다. 악성종양이므로 눈 밖으로 전이가 되면 생명이 위험하게 됩니다. 과거에는 사망률이 높은 질환이었으나, 다행히도 최근에는 조기에 발견하고 치료만 잘 받으면 사망하는 경우는 거의 없게 되었습니다. 이번에는 소아에서 많이 발생하는 망막아세포종에 대해 포스팅하겠습니다.

 

 

망막아세포종이란?

망막아세포종은 망막에 생기는 악성 종양을 의미합니다. 망막이란 눈의 안쪽 뒷면에 있는 얇은 막으로, 카메라에 비유하면 초점이 맺혀서 사진이 찍히는 필름에 해당하는 부위입니다. 유소년기에 발생하는 안내 악성 종양 중 가장 흔한 질환입니다. 영아 15,000~20,000명 중 1명의 비율로 발생합니다. 특히 망막모세포종의 가족력이 있는 영아는 발병할 확률이 높습니다. 과거에는 대다수의 환자들이 사망하였습니다. 최근에는 안구 및 시력을 보존하는 방법이 많이 연구되었습니다. 방사선 치료와 화학 요법의 도입으로 인해 상당히 진행된 종양이더라도 안구 보존 및 생명 보존이 가능해지고 있습니다. 망막아세포종의 발생 원인과 부위는 환자마다 다릅니다. 환자의 60% 정도는 한쪽 눈에서 비유전성으로 발생합니다. 환자의 15% 정도는 유전성으로 한쪽 눈에 생깁니다. 환자의 25% 정도는 유전성으로 양쪽 눈에 발생합니다.

망막아세포종 원인

태아가 자궁에서 성장하는 과정에서 가장 먼저 생기는 것 중 하나가 눈입니다. 아주 초기 단계에서 눈은 망막아세포라는 세포를 갖습니다. 이 세포는 매우 빠르게 성장합니다. 그 후 이 세포는 성장을 멈추고 성숙한 망막 세포로 발전하여 빛을 감지합니다. 아주 드물게 미성숙한 망막아세포가 아주 빠르게 계속 성장하여 성숙한 망막 세포로 변하지 않습니다. 이런 세포가 제멋대로 자라면서 암 종양이 됩니다. 이것이 망막아세포종입니다. 망막아세포종을 유발하는 유전자는 13번 염색체의 장완의 14.1-14.2 부분에 있습니다. 이 부분의 돌연변이가 망막아세포종을 유발합니다. 망막아세포종이 발생하려면 2개의 13번 염색체에 모두 이상이 있어야 합니다. 부모에게서 1개의 정상 염색체를 받고, 나머지 1개의 이상 염색체를 물려받는 경우의 90% 정도는 이상 염색체가 정상 염색체에 영향을 미쳐 돌연변이가 유발되어 망막세포종이 발생합니다. 그러나 나머지 10% 정도는 돌연변이가 생기지 않아 정상적인 눈을 가지고 태어납니다.

망막아세포종 증상

고양이 눈처럼 하얗게 빛나는 백색동공이 가장 흔한 증상으로 동공이 하얀빛으로 반짝이는 것이 있습니다. 많은 경우 이러한 증상을 계기로 병원에 방문하여 망막아세포종을 진단받습니다. 20%에서는 양쪽 눈 모두 귀 쪽을 향하거나 코 쪽을 향하는 사시가 나타나며 약 10%에서 통증을 동반한 안구충혈과 눈의 염증이 지속적으로 발생합니다. 시력의 감퇴도 동반되는데, 소아의 경우 시력(소실)을 측정하는 것이 어렵기 때문에 얼굴을 제대로 바라보지 못하고, 초점이 없거나 계속적으로 눈동자를 움직이는 모습을 보인다면 이 질병을 의심해 볼 수 있습니다. 이 외에도 홍채색깔의 변화, 안구돌출 등의 모습을 관찰할 수 있습니다.

망막아세포종 진단

망막아세포종을 진단하기 위한 검사는 마취 후 안과 전문의에 의해 시행됩니다. 망막아세포종은 대부분의 암과 달리 그 형태에 따라 진단하며, 조직 생검이 필요하지 않습니다. 치료 중에는 마취 상태에서 여러 차례 검사를 시행할 수 있습니다. 일단 망막아세포종으로 진단되면, 정확한 종양의 위치, 크기, 주변 조직으로의 전이를 확인하기 위한 기타 검사를 시행합니다. 초음파 검사는 눈과 그 주변 부위를 검사하는 방법으로, 통증이 없습니다. CT 촬영은 눈과 뇌의 조직을 보여 줍니다. 한편 소량의 뇌척수액을 뽑아 뇌척수액에 암이 전이되었는지를 확인하기 위해 요추천자를 시행합니다. 망막아세포종의 원인이 되는 유전자를 찾기 위한 유전자 검사를 진행하기 위해 혈액 검사를 시행합니다.

• 눈 정밀 검사
  안구 내 침습 여부를 관찰하기 위해 간접 검안경, 초음파 검사를 시행합니다.
• 안저 검사
  마취 후 소아의 동공을 확장시켜 망막을 검사합니다.
• CT 및 X-ray 검사
  인체의 가로와 세로를 단층적으로 촬영하여 진단적 이미지를 보여 주는 검사입니다. 이 검사를 통해 뼈, 근육, 지방, 장기 등과 같은 신체의 어떤 부분도 상세하게 관찰할 수 있습니다. 일반적인 X-ray 촬영보다 더 구체적입니다. 안와 내 침습이 있는지를 살피기 위해 시행합니다.
• MRI
  각 장기의 상세한 이미지와 조직을 확인하는 검사입니다. 
• 혈액 검사
• 종양 주변 체액 검사
• DNA 검사

망막아세포종 치료

가장 중요한 치료 목적은 종양을 완치하여 생명의 위협을 없애는 것입니다. 그다음 순위의 목적은 가능하면 눈을 보존하고, 시력을 회복하고, 치료에 의한 합병증을 최소화하는 것입니다. 망막모세포종의 치료는 종양의 심한 정도, 양쪽/한쪽 눈 침범 여부, 유전성 여부 등을 고려하여 결정합니다. 과거에는 수술로 눈을 제거하거나 방사선치료를 하였으나, 눈을 잃게 되고 방사선의 후유증이 큰 문제였습니다. 다행히 근래에 전신 항암화학요법으로 종양의 크기를 줄인 후 다양한 국소 치료를 하는 치료법이 도입되면서 치료 성공률이 높아지고 눈을 보존하는 경우가 많아졌습니다. 최근에 많이 사용되는 치료법은 다음과 같습니다.

• 수술치료 (안구 적출술)
  종양이 전이되기 전에 안구를 완전히 제거하는 방법으로 특히 한쪽 눈에만 발생한 경우에 권장되는 대표적인 치료방법입니다. 매우 심하고 위험한 경우 거나 다른 치료법으로 완치가 어려운 경우에 사용하고 있습니다.
• 항암화학요법
  종양의 크기를 줄이기 위하여 1차적으로 사용하는 치료입니다. 특히 양쪽 눈 모두에 발생한 경우에 권장되고 있습니다. 방사선 치료에 비하여 후유증이 적고 치료 성공률이 높아서 최근에 보편적으로 사용되고 있고, 경우에 따라서는 안구와 시력을 보존할 수 있게 되기도 합니다. 망막모세포종의 치료 방향을 획기적으로 바꾸어 놓은 치료법이라 할 수 있고, 최근에는 항암제를 안동맥으로 주입하는 방법도 선택적으로 시행되고 있습니다.
• 방사선 치료
  외부 방사선 치료와 국소 방산선 치료가 있고, 합병증을 고려하여 선택적으로 사용되고 있습니다.
• 냉동 치료
  종양을 얼려서 죽이는 치료법으로 비교적 크기가 작고 눈 앞쪽 부위에 있는 종양을 치료하는 데 사용됩니다.
• 레이저치료
  종양 조직에 열을 전달하여 종양 세포의 파괴가 일어나는 것을 이용한 치료법이고, 주로 작은 크기의 종양을 없애는 데 사용됩니다. 대개의 경우 최대한의 효과와 최소한의 부작용을 목표로 환자에게 맞는 치료 방침을 정하게 되는데, 한 가지 이상의 복합 치료를 하는 경우가 많습니다.

망막아세포종 경과와 합병증

최근에는 과거에 비하여 생존율과 치료성공률이 매우 높아졌지만, 종양이 심하고 많이 진행한 경우에는 아직도 안구보존과 시력회복 가능성이 높지 않습니다. 치료 후에는 재발 가능성, 2차 암 발생 가능성, 항암화학요법 후 동반될 수 있는 합병증에 대한 경과 관찰이 필요합니다. 치료의 합병증은 주로 항암화학요법 치료나 방사선 치료 시 발생하게 됩니다. 항암화학요법 후 나타나는 부작용은 전신적 면역 기능 감소 및 혈액 질환이 있으므로 반드시 소아 종양 치료 전문 기관에서 진료를 받는 것이 바람직합니다. 방사선 치료 후 발생할 수 있는 부작용으로는 망막병증, 시신경병증, 백내장, 녹내장, 건성안, 안와의 위축, 안와 변형 등이 있습니다. 이는 방사선 치료 방법, 방사선 조사량과 연관이 있으며 발생하는 시기는 다양합니다.

 

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망막아세포종 생활습관

유전이 되는 RB 유전자 이상을 가지고 있는 경우에는 후대에도 높은 빈도로 종양이 발생할 수 있으므로 전문가에게 유전상담을 받는 것이 필요합니다. 유전자 검사를 받고 확인하는 것이 가장 정확하지만, 가족력이 있거나 양쪽 눈에 발생하거나, 한눈에 여러 종양이 동시에 발생한 경우는 거의 대부분이 유전성입니다. 한편, 한쪽 눈에 한 개의 종양만 발생하였고, 가족력이 없는 경우 약 90%는 유전성이 아니지만, 더 정확한 확인을 위해서는 유전자검사가 필요할 수도 있습니다. 망막아세포종으로 치료를 받은 환자는 병의 원인이나 치료과정 때문에 다른 악성종양이 발생하기 쉽습니다. 그렇기 때문에 정밀한 추적관찰이 필요합니다. 안구를 적출하고 의안을 착용한 경우에는 환아가 성장하면서 여러 가지 심리적인 문제를 겪을 수 있습니다. 유치원 등에서 친구를 만나게 되면서 자신이 다른 아이와 다르다는 것을 깨닫게 되고 때로는 사회적 소외를 경험하기도 합니다. 이러한 심리적인 문제들이 잘 극복되어야 환아가 성인이 된 후 정상적인 생활을 영위할 수 있으므로 종양의 치료 못지않게 치료 종결 후 정상적인 사회 적응을 도와주는 과정이 중요합니다. 때로는 정신, 심리 전문가의 도움을 받는 것도 필요합니다.