선천성 난청이란? 선천성 난청 원인, 진단, 조기 치료의 중요성

신생아 난청의 발생률은 신생아 1000명 중 1∼3명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 양측성 고도난청(70 데시벨 이상)은 1000명당 1명으로 보고되고 있습니다. 신생아 난청의 원인은 유전적인 요인과 비 유전적인 요인이 절반씩 차지하고 있으며 쉽게 알 수 없기 때문에 주의하지 않으면 두 돌이 지나기까지 가족도 모르고 지내는 경우가 많습니다.
생후 처음 2년 동안 청각 경로의 발달은 말소리를 듣는 것에 크게 영향을 받는데 특히 가장 중요한 시기인 출생 후 첫 1년 동안에 소리를 듣지 못하면 청각신경전달로의 형태적, 기능적 발달에 지장을 초래해 성장 후 보청기에 의한 재활도 상당히 어려워져 언어장애로 이어지며 정상적인 사회생활을 영위하기 어려워질 수 있습니다. 이에 난청의 조기 발견이 필요하며, 미국 Public Health Service에 따르면 생후 1개월에 청력 선별검사가 시행돼야 하고 3개월 안에 난청을 진단하고 6개월 안에 청각재활을 시작해야 된다고 합니다. 자칫 대수롭지 않은 현상으로 방치해 평생의 난청을 가지게 될 수 있는 선천성 난청에 대해 자세히 포스팅하겠습니다.

 

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선천성 난청이란?

고도 난청을 가진 신생아는 대략 1000명 중 한 명 정도로 추정되고 있으며, 난청의 위험 요인이 있거나 신생아 집중치료실에서 치료받은 고위험군 신생아의 난청 유병률은 2.1–17.5%로 보고되고 있습니다. 최근 신생아 치료의 기술이 발달하여 발생 빈도는 낮아지고 있지만, 여전히 고위험군 신생아에서 1~2%에서는 난청 소견이 나타나고 있습니다.
난청의 정도에 따라서 향후 발생하는 아이의 장애 정도는 다양하게 발생합니다.

• 경도 및 중증도 난청
  25dB에서 70dB의 수준의 난청으로 보청기와 같은 언어재활기기를 이용하여, 어느 정도 언어 습득이 가능하고, 본인 또는 부모님의 노력 여하에 따라서 적절한 언어발달 및 학습능력을 성취할 수 있습니다.
• 고도, 심도 난청
  70dB 이상 수준의 난청으로 보청기와 같은 기기는 한계를 가지게 되고, 언어 습득이 제한적입니다. 적절한 언어발달을 하지 못하면, 정상적인 사회활동을 하지 못하고, 높은 학업성취를 기대하기 어렵습니다.

난청의 종류는 크게 아래와 같이 분류합니다.

• 전도성 난청
  소리의 전달에 문제가 생기는 난청으로 소리를 전달하는 이소골의 기형이 대표적인 질환이며, 선천성 외이도 협착증과 같은 심한 기형으로 인해 발생하기도 합니다.
• 감각신경 난청
  소리를 듣는 감각기관이나 신경에 문제가 생기는 난청으로 다양한 원인에 의해서 발생하는 것으로 알려져 있고, 선천성 난청의 대부분을 차지합니다.

선천성 난청 원인

• 유전적 원인
  청각 감각기관을 이루는 세포나 조직에서 중요한 역할을 하는 유전자에 돌연변이가 발생하게 되면, 소리를 듣는 기능에 문제가 발생하게 되고, 난청으로 이어지게 됩니다. 특정 유전자 혹은 염색체의 이상으로 발생하는 Pendred 증후군, Waardenburg 증후군, Usher 증후군, BOR 증후군, Down 증후군 등에서 다른 기관의 기형 혹은 기능장애와 함께 난청이 나타난다고 알려져 있습니다.
• 비유전적 원인
  다른 기관의 기능장애 없이 난청만 나타나는 비 증후군 성 유전성 난청에는 connexin 단백질을 만드는 GJB2 유전자의 돌연변이와 pendrin 단백질을 만드는 SLC26 A4 유전자의 돌연변이가 대표적이며 흔합니다. 특정 유전자의 돌연변이에 의한 난청 이외에도, 원인을 알 수 없는 내이 청각 감각기관의 기형에 의해서도 난청이 발생할 수 있습니다. 소리를 듣는 감각기관인 와우의 발생과정에서 문제가 생기면, 정상적인 형태 및 기능을 갖출 수 없게 되고, 이로 인해 난청이 발생합니다. 이외에도 임신 중 CMV, Rubella 등의 감염, 출생 전후 뇌수막염 등의 감염성 질환에 의해서도 태아의 난청이 발생할 수 있으며, 주산기의 태아 뇌손상이나 저산소증, 외상 등에 의해서도 청력 저하가 나타날 수 있습니다.

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선천성 난청 진단

전 세계적으로 많은 나라에서 전체 신생아를 대상으로 신생아 난청선별검사를 시행하도록 권고하고 있으며, 한국에서도 많은 기관과 언론에서 그 중요성을 강조하고 있습니다. 하지만 아직 예산 등의 문제로 무료 신생아 선별검사에 포함되지는 않은 상태이며, 일부 저소득층에만 무료 지원을 하고 있습니다.
신생아 난청선별검사에서 이상소견이 발견되면 뇌간 유발 반응 역치 검사와 같은 뇌파검사로 신생아의 난청 여부를 확인하게 됩니다. 이 과정에서 이비인후과 전문의의 진료가 필요하며, 난청의 확진을 6개월 내에 완료할 수 있도록 현재 국내의 모든 병원에서 진료지침으로 이행하고 있습니다.

선천성 난청을 진당 할 수 있는 검사로는 신생아 청력검사가 있습니다.

• AABR 검사(자동화 청성뇌간 반응 검사)
  귀를 통해서 전해지는 음향에 뇌가 반응하는지를 측정하는 검사로 아기의 피부에 3개의 전극을 붙여 뇌파반응을 잡아냅니다.
  검사시간이 짧고 비침습적인 데다가 중이와 외이의 이물질 영향을 받지 않는다는 점, 전문가의 도움이 없어도 결과 분석이 가능하다는 점이 장점으로 꼽힙니다.
  또 내이, 청신경 청각 뇌간 경로를 모두 선별할 수 있어 말초성 청력 소실이 동반되지 않는 청각신경병증이나 신경전 도장 애도 파악할 수 있습니다.
• TEOAE 검사가(일과성 유발 이음 향방사 검사)
  달팽이관 및 청각 유모세포의 이상 유무를 알아보기 위한 검사입니다. 이중으로 방음된 청력검사실 내에서 일과 성자 극음을 들려준 뒤 달팽이관의 외유 모세포 반응을 살핍니다. 정상적인 청각을 가진 사람에게는 100% 발현하지만 청력 손실이 30∼40dB HL이 넘은 경우에는 나타나지 않기 때문에 청각 기능을 객관적으로 파악할 수 있습니다.

선천성 난청 치료

최근 연구에 따르면 인간의 뇌는 지속적인 가소성을 가지며, 적절한 외부 자극 중 하나인 청각 신호가 뇌에 입력이 되지 않으면, 대뇌의 가소성에 의해 그 기능을 소실하게 됩니다. 출생 시부터 소리를 듣지 못하면, 이후에 인공와우와 같은 재활기기로 소리신호를 청신경에 전달을 하더라도 그 신호를 처리할 대뇌피질의 능력을 잃게 되어 소리를 듣지 못하게 됩니다. 정상인과 같은 두뇌발달을 기대하기 위해서는 조기에 소리 자극을 주는 것이 중요하며, 최근 연구결과에 따르면 1세 이내에 인공와우 수술을 시행하였을 때 좋은 결과를 기대할 수 있다고 합니다. 따라서 최근 선천성 난청에 대한 접근은 ‘조기발견’과 ‘조기치료’에 초점을 맞추고 있습니다.

• 인공와우 수술
  외부의 소리를 포집하고, 이를 디지털 신호로 변환하는 외부장치와 외부장치에서 발생한 디지털 신호를 와우 신경에 전기적 자극으로 전달하는 내부장치로 구성되어 있습니다. 인공와우 장치는 소리를 인지하는 감각기관인 와우 내에 내부장치의 전극을 위치시키고, 주파수 별로 외부 소리 자극으로부터 변환한 전기적 신호를 와우 내에 위치한 신경에 전달하여 소리를 들을 수 있게 하는 장치입니다. 2세 이하는 90dB 이상, 2세 이상에서는 70dB 이상의 고도, 심도 난청 환자에서 현재 인공와우 수술을 활발히 진행 중이며, 많은 환자들이 이 장치를 통해 소리를 들을 수 있게 되었습니다.

선천성 난청은 치료하지 않을 경우 영구적인 청력장애로 남게 되며, 언어능력을 습득하지 못하여, 적절한 언어발달 및 사회적 능력, 기능 습득에 제약을 받게 됩니다. 난청은 적절한 시기에 진단하고, 인공와우 수술과 같은 언어재활치료를 통해 적절히, 조기에 치료한다면, 극복이 가능한 질환입니다.