선천적인 심장혈관의 기형 총동맥간증, 원인과 증상과 진단, 치료와 경과에 대한 설명

심장에서 나가는 혈관은 대동맥과 폐동맥 두 혈관이 있으며 대동맥은 좌심실에서 시작되어 온 몸으로, 폐동맥은 우심실에서 시작되어 폐로 혈류를 공급하는 서로 다른 혈관입니다. 그런데, 심장이 형성되는 과정에서 이 두 혈관이 나뉘어 있지 않고 하나의 큰 혈관, 즉 총동맥간으로 남아있는 경우를 총동맥간증이라 합니다. 선천적인 질병으로서 아직까지는 정확한 원인에 대해서는 밝혀지지 않았습니다. 조기에 발견하는 것이 가장 중요하며, 발견 후 즉시 수술하는 것이 생존에 크게 영향을 미칩니다. 이번에는 선천적인 심장혈관의 기형으로 나타나는 총동맥간증에 대해 자세히 포스팅하겠습니다.

 

 

총동맥간증이란?

총동맥간증은 심장이 형성되는 과정에서 대동맥과 폐동맥이 나뉘지 않고 하나의 큰 혈관, 즉 총동맥간증으로 남아 있는 상태를 말합니다. 대동맥과 폐동맥으로 나누어지지 않은 하나의 총동맥간이 심실 중격 결손 위를 걸쳐 양 심실로부터 기시하여 양 심실로부터 혈류를 받으며 총동맥간에서 상행 대동맥, 폐동맥, 관상동맥이 나오게 됩니다. 폐동맥 판막과 대동맥 판막이 분리되지 않아서 하나의 공통 판막을 이룹니다. 상행 대동맥과 주 폐동맥 사이를 분리하는 칸막이도 없습니다. 폐동맥이 동맥간 판막 근처에서 나온 후 좌, 우 폐동맥으로 갈라집니다. 이 병에서는 항상 심실중격 결손을 동반하는데, 총동맥간은 심실중격결손 위에 걸쳐져 있으며, 우심실과 좌심실 양쪽에서 혈액을 받게 됩니다. 총동맥간증의 발생 비율은 출생 생존아 1000명 중 0.034~0.210명 정도입니다. 선천성 심장병 환자의 약 1%를 차지하는 드문 기형입니다.

총동맥간증 원인

총동맥간증은 대부분 원인이 밝혀져 있지 않습니다. 가족력이 있는 경우를 통해 유전적 요소와 관련될 것으로 추정됩니다. 출생 시부터 존재하는 심장 기형은 다운 증후군과 같은 유전 질환과 연관이 있습니다. 태아기에 과도한 알코올이나 페니토인 등의 항간질 약물 같은 약물에 노출되면 발생할 위험이 증가합니다. 임신 초기에 풍진에 감염되면 태아의 심장 기형이 초래됩니다(선천성 감염). 선천성 심장 질환이 있는 환아 10명 중 1명 이상은 신체의 다른 부위에 기형이 동반되는 경우가 많습니다. 

총동맥간증 증상

폐동맥이 대동맥과 하나로 연결되어 있어서 폐동맥 압력이 매우 높고 폐로 많은 혈류가 흐르게 되어, 생후 수주 이내에 호흡곤란 등 심한 심부전 증상이 시작되고 폐혈관이 심하게 상하게 되어 수술로 치료할 기회를 놓치기 쉽습니다. 특히 총동맥간 판막 폐쇄부전이 동반되면 이런 현상은 더욱 뚜렷해지고 치료 후 예후도 좋지 않습니다. 동맥궁이 단절되거나 한쪽 폐동맥이 없기도 하고 동맥간 판막이 역류되거나 협착되어있기도 합니다. 출생 전이나 후에 총동맥간증이 발견되면, 이러한 동반 기형의 유무, 특히 DiGeorge 증후군에 대한 검사와 염색체 검사를 해야 합니다. 일반적으로 동맥간 판막의 역류가 25~50% 정도의 환자에서 동반되며 동맥간 판막의 협착도 동반되지만, 역류보다는 덜 흔합니다. 

총동맥간증 진단

총동맥간증은 산전 초음파를 통해 진단되거나, 정기적인 검사에 의해 우연히 발견되기도 합니다. 의사는 청진하면서 환아의 심장에서 혈액의 와류에 의해 발생하는 이상 심음(심잡음)을 청취합니다. 심전도를 찍어서 심장의 전기적 활동성을 관찰합니다. 심장의 기능과 구조적 평가를 위하여 심장 초음파 검사를 시행할 수도 있습니다.

총동맥간증 치료

수술은 폐동맥 교약술 등 1차 수술을 우선 해주고 나중에 완전 수술을 하기도 하나, 근래에는 조기 완전 교정 수술을 시행하여 주는 경향입니다. 즉 생후 4-8주 이내에 (가능하면 생후 2주 경) 심실중격결손을 막고 폐동맥을 분리한 후 동종이식 도관 또는 인조 혈관으로 우심실과 연결시키는 수술을 합니다. 매우 어렵고 위급한 상태에서 하는 수술이지만 요즈음은 그 결과가 상당히 좋아졌습니다. 3개월이 넘으면 폐 저항이 이미 너무 높아져 수술의 위험성이 매우 높아집니다. 즉, 생후 1~2개월경에 수술하는 것이 좋습니다. 3개월 이내에, 늦어도 6개월 이전에 수술해야 합니다.

• 수술
  • 완전 교정 수술 : Rastelli 수술
    ① 동맥간에서 특수 헝겊(patch)으로 대동맥과 폐동맥의 기시부를 분리합니다.
    ② 다른 특수 헝겊으로 심실 중격 결손을 막습니다.
    ③ 우심실과 새로 분리된 주 폐동맥 사이에 판막이 들어있는 인조혈관(valved conduit)이나 동종이신 판막(homograft valve)을 넣습니다.
    ④ 동맥간 판막의 기형이 심하면 이에 대한 성형수술(valvuloplasty)을 시행합니다.
  • 폐동맥 banding 수술
    환자는 대부분 완전 교정술이 가능합니다. 간혹 완전 교정 수술이 불가능한 경우가 있습니다. 이 경우에는 각각의 폐동맥을 조여서 폐동맥 고혈압으로 인한 폐혈관의 손상을 막아 주고, 환자가 좀 더 성장한 후에 완전 교정 수술을 시행하기도 합니다.
• 수술 후 문제점
  우심실과 폐동맥을 연결한 인공 혈관이나 동종이식 판막은 환자의 성장에 따라서 커지지 못합니다. 따라서 환자가 어느 정도 자란 후에는 성인 크기의 판막으로 교체해야 합니다. 동종이식 판막의 경우에는 칼슘 침착으로 인한 협착이나 판막의 변성으로 인한 판막 역류가 생기면 새 판막으로 바꾸어야 합니다.

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총동맥간증 경과와 합병증

수술하지 않은 경우 평균 수명은 2개월 정도이고, 대부분의 환아가 생후 1-2세 이전에 심부전으로 사망하게 됩니다. 심부전이나 심부전으로 인한 폐렴 등과 같은 호흡기 합병증으로 사망합니다. 심한 폐동맥 고혈압이 오래 계속되면서 Eisenmenger reaction으로 인한 폐혈관의 폐쇄로 사망합니다. 심내막염의 위험이 높습니다. 수술을 한 경우에는 수술 시 연결한 인공혈관이나 판막이 환자가 성장함에 따라 커지지 못하므로 환자가 어느 정도 자란 후에 다시 바꾸어주는 수술을 해야 합니다.