역사가 짧은 부르가다 증후군, 원인과 증상과 진단과 치료법에 대한 설명

몇 해 전 프로축구 K리그 제주 유나이티드의 공격수 신영록이 경기 중 의식을 잃고 쓰러져 병원으로 이송된 사건이 있었습니다. 당시 신선수의 진단명을 부르가다 증후군으로 의심된다고 밝혔습니다. 벨기에 심장 부정맥 전문의 부르가다가 처음 발견해 명명된 부르가다 증후군은 심부정맥의 일종으로 최악의 경우 돌연사로 이어질 위험이 있습니다. 발견된 지도 짧은 기간인 데다 원인도 불분명하고, 세계적으로 1만 명당 5명꼴로 보고될 정도로 희귀성을 가진 질병입니다. 이번에는 심장 부정맥 중의 하나인 부르가다 증후군에 대해 자세히 포스팅하겠습니다.

 

 

부르가다 증후군이란?

브루가다 증후군(BS: Brugada syndrome)은 1992년 처음 학계에 보고된 질환입니다. 역사는 짧지만 이의 극적인임상상(급사), 특징적인 심전도 변화, 유전적인 연관성, 독특한 전기생리학적 기전으로 인해 병의 진단? 치료? 예후 등에 대한 많은 자료가 축적된 질환입니다. 유전에 의한 급사, 특히 동남아시아에서 젊은 성인 급사의 중요한 원인 질환으로 인정되고 있습니다. 돌연성 심장사의 5% 정도는 기질적인 심질환이 동반되지 않으며 심인성 급사가 나타나는 경우에 해당합니다. 이러한 경우를 일반적으로 특발성 심실세동 범주로 분류합니다. 이러한 특발성 심실세동의 범주 중에서도 심전도 소견상 우각 차단 양상과 동시에 우흉부유도상 ST절의 상승 소견을 보이면서 수면 중 심실 세동에 의한 심인성 급사의 특징적인 임상 경과를 보이는 사례가 있습니다. 이러한 경우를 부르가다 증후군이라 명명하였습니다.

부르가다 증후군 원인

부르가다 증후군은 상염색체 우성 유전되며, 5번 염색체상 Na channel 유전자의 하나인 SCN5A의 돌연변이가 발생합니다. 이로 인해 Na 전류가 감소하면서 심전도상 이상이 일어나 회귀(reentry)에 의한 심실 부정맥이 유발되는 경우가 전체 환자의 약20%에서 나타납니다. BS의 심전도 변화와 부정맥 발생에는 심장의 외막, 내막 간의 전기적 이질성이 중요한 역할을 합니다. 환자에게는 유전자 변이에 의해 소디움(나트륨) 전류가 줄어들어 활동 전압의 스파이크와 돔 형태가 과장되고, 이는 심전도상 J파의 항진 또는 안장등 형태의 ST 분절 상승으로 나타납니다. 이러한 변화가 더욱 심해지면 칼슘 전류의 활성화가 더뎌져서 심외막의 심한 활동 전압 단축현상이 일어납니다. 이로 인해 심외막 사이 또는심외막과 심장 중간층 사이에 활동 전압 기간이 극도로 불균질 하게 되고, 이는 회귀에 의한 심실부정맥을 일으키는 기질로 작용합니다.

부르가다 증후군 증상

대표적인 증상은 아래와 같습니다.

• 휴식, 수면 시 실신(전형적인 증상)
• 호흡 이상, 경련 등
• 심계항진, 어지러움
• 급사(빠른 심실 빈맥 또는 심실 세동)

부르가다 증후군 진단

심전도에서 나타나는 특징적인 소견이 이 질환의 가장 큰 특징입니다. 그러나 이러한 변화가 이 질환과 관련 없이 나타나기도 합니다. 이에 따라 다음과 같은 보조적 진단 기준에 맞는 경우에만 진단할 수 있습니다. 대표적인 진단법은 아래와 같습니다.

• 특징적인 심전도 : V1-V3에서 ST 분절의 상승이 우각 차단 형태로 나타납니다.
• 약물 유발 검사 : Na channel 통로 억제제를 사용하여 심전도 변화를 일으켜 잠재된 유전자 변이의 존재를 추정할 수 있습니다.
• 급사의 가족력, 실신, 밤중에 나타나는 호흡 이상이 있습니다.

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부르가다 증후군 치료

심실 세동은 예방 방법이 없으며, 약물을 통한 치료가 어렵습니다. 퀴니딘을 이용해 급사의 예방 효과가 좋다는 주장도 있지만 아직 모든 환자에게 적용할 수는 없습니다. 심실세동이 발생한 경우 제세동을 시행할 수 있는 삽입형 제세동기(ICD: implantable cardioverter defibrillator)를 삽입합니다. 심장급사 또는 실신의 병력이 있는 환자는 심장급사의 재발이 높기 때문에 재발에 의한 급사의 예방목적 ICD를 삽입합니다. 그러나 환자의 증상이 뚜렷하지 않고 심전도에서만 부르가다 패턴을 보이는 환자, 부르가다 증후군으로 진단받은 환자의 가족이나 친척 등에 대한 위험도 판정 및 치료에는 논란이 있습니다. 일반적으로 무증상보다 실신 등 증상이 있는 환자, 심전도 변화가 약물에 의해서만 유발되는 환자보다 자발적으로 나타나는 환자의 예후가 나쁘다는 데에는 의견이 일치합니다. 그러나 전기생리학 검사의 역할에 대해서는 주장이 상반됩니다. 급사를 경험하지 않은 환자에 대한 치료에는 일치된 의견이 없습니다. 환자 개개인의 상태를 고려해 결정하는 것이 필요합니다.